Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

La ceguesa nocturna o hemeralopia consisteix en la disminució de la capacitat d’adaptar la visió a la foscor o bé a la illuminació escassa, de nit o de dia Aquest trastorn és degut a una alteració en els bastonets, les cèllules sensorials que possibiliten la visió en condicions d’illuminació escassa L’origen pot ésser congènit, degut a una alteració hereditària, o bé adquirit, bé per un defecte de vitamina A —substància que intervé en l’activació de la rodopsina o porpra visual que contenen els bastonets—, una exposició prolongada a una llum molt brillant, una intoxicació per…

Un exemple n'és PATH, que conté la llista de directoris en els quals el sistema operatiu buscarà per defecte els arxius executables

L’ esprue tropical és un trastorn caracteritzat per un defecte, per part de les cèllules intestinals, d’absorbir adequadament les substàncies nutritives contingudes als aliments, que afecta les persones que viuen en diverses regions tropicals, com l’índia, l’Extrem Orient o el Carib, o bé hi viatgen Hom considera actualment que el trastorn és ocasionat, en part, per diversos microorganismes que infecten la mucosa intestinal, és a dir, la capa de teixit mucós que cobreix la superfície interna dels intestins, que veu disminuïda la capacitat d’absorbir adequadament les substàncies…

Hom l’atribuí a l’acció d’una brida àmmica constrictora, però actualment hom creu que pot també ser causa d’un defecte del desenvolupament embrionari

Aquest defecte metabòlic produeix una acumulació del gangliòsid GM2 als ganglis i al sistema nerviós central, cosa que origina la mort del pacient durant la infantesa

És observada en determinats casos d’hemiplegia i en algunes cegueses corticals, en les quals el malalt no solament nega el defecte sinó que intenta de dissimular-lo

Quan una ala o un rotor entren en pèrdua per defecte de velocitat o per excés d’angle d’atac tendeix a produir-se el desplomament de l’aeronau

Les causes són múltiples vasculars, per hemorràgies, embòlies o trombosi, tumorals, degeneratives, però totes tenen en comú llur localització, sempre a nivell de l’hemisferi dominant A grans trets, hom diferencia dos grans tipus d’afàsia sensitiva i motora En la sensitiva de conducció o afàsia de Wernicke, el defecte principal és la incomprensió el malalt pot parlar, però ho fa de forma totalment incoherent, sense cap sentit En aquests casos les lesions acostumen a localitzar-se a la regió perisilviana posterior, temporal i parietal En la motora d’expressió o afàsia de Broca, el…

La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand , que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’adherència de les…