Resultats de la cerca

Els seus pares havien emigrat durant la Primera Guerra Mundial a la Gran Bretanya, on nasqué, i, acabat el conflicte, tornaren a Bèlgica Graduat en medicina a la Universitat Catòlica de Lovaina 1941, en esclatar la Segona Guerra Mundial fou metge militar a l’exèrcit belga Posteriorment, escapà de l’exèrcit alemany i tornà a la Universitat de Lovaina, on estudià química i obtingué el doctorat l’any 1945 Al mateix temps, fou metge internista a l’Institut del Càncer de la universitat En 1945-47 anà a Suècia i als Estats Units, on amplià estudis de bioquímica Professor 1947 i catedràtic de…

Hom parla de resistència bacteriana fent referència a la capacitat que tenen alguns bacteris de tolerar l’efecte bacteriostàtic o bactericida d’un determinat antibiòtic En condicions normals, els bacteris són resistents als antibiòtics en l’espectre dels quals no són inclosos Tanmateix, en nombroses ocasions una determinada soca o grup de bacteris en muta el contingut genètic i dóna pas a l’aparició i posterior reproducció de noves soques resistents a l’acció d’antibiòtics que fins aleshores hi tenien un efecte bacteriostàtic o bactericida Les mutacions genètiques són relativament habituals…

Són anomenades tumor benigne o pòlip d’intestí gros un grup de cèllules que es reprodueixen ràpidament i originen la formació d’una massa anormal En la majoria dels casos, aquests tumors es desenvolupen lentament i passen desapercebuts durant molts anys perquè es mantenen asimptomàtics, o bé simplement originen lleus pèrdues de sang que són evacuades amb les matèries fecals Hi ha persones que pateixen de diverses alteracions genètiques que es transmeten hereditàriament i que es manifesten amb l’aparició d’un nombre molt elevat de tumors a l’intestí gros durant la infantesa En la…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants llur…

Si la mutació es dóna en els gàmetes, és transmissible a la descendència Les mutacions genètiques modifiquen la morfologia o la fisiologia dels individus, bé que poden tenir també una causa artificial, química o radioactiva Hom anomena induïdes les mutacions que són provocades mitjançant un agent mutagènic, i espontànies les que, per manca de coneixement de llur causa, hom atribueix a l’atzar Segons l’abast del canvi produït, hi ha mutacions cromosòmiques quan n'és modificat el nombre, l’estructura o la distribució dels cromosomes, i gèniques quan l’alteració ateny un o més gens…

Llicenciat per la Universitat de Barcelona 1942 i doctorat per la de Madrid 1948 en ciències naturals, s’especialitzà en genètica evolutiva i de genètica de poblacions Fou professor de biologia general i d’antropologia 1943-51 i de genètica 1955-86, matèria de la qual fou catedràtic des del 1963, el primer d’aquesta disciplina en una universitat espanyola Treballà també com a investigador del Consell Superior d’Investigacions Científiques des del 1942 fins a arribar a la categoria de supernumerari l’any 1968 Aprengué les tècniques genètiques fonamentals de la drosòfila a l’…

Reescrivint l’origen de l’ADN humà ADN mitocondrial L’anàlisi de l’ADN és crucial en biomedicina i en estudis evolutius Diversos treballs publicats el 2018 van qüestionar algunes de les assumpcions més comunes de les teories sobre l’ADN mitocondrial i sobre les relacions de parentiu del llinatge humà, la qual cosa obliga a revisar la interpretació d’algunes de les dades obtingudes Els mitocondris són uns orgànuls cellulars que produeixen ATP trifosfat d’adenosina, la molècula que actua de moneda de bescanvi energètic dins la cèllula Fa temps que se sap que dins seu tenen un petit fragment d’…

Són mosques de petites dimensions de 2 a 4 mm S'alimenten dels fongs, bacteris i ferments que ataquen els fruits i les substàncies ensucrades Les espècies del subgènere Sophophora són dividides en quatre grups, un dels quals el melanogaster , al qual pertany la D melanogaster o mosca del vinagre, que hom ha emprat com a objecte d’investigació genètica perquè el seu cariotip només té quatre parells de cromosomes, perquè el cicle reproductor és ràpid, amb molta descendència, i permet de fer anàlisis estadístiques, i perquè té cromosomes gegants a les glàndules salivals i els…