Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Del castell d’Aiguatèbia, documentat per primera vegada vers el 1200 i que la tradició local situa sobre un petit promontori a la part meridional del poble d’Aiguatèbia, no resta res de visible Fou probablement destruït, com tot el poble, per les tropes franceses el 1673 Des del segle X, Aiguatèbia Aqua Tepida , 958 era una possessió dels vescomtes de Conflent, la funció dels quals ja gairebé havia esdevingut hereditària Bernat, vescomte de Conflent, germà del bisbe Salla d’Urgell, llegà la totalitat del seu alou d’Aiguatèbia, pel desembre del 1002, a les seves filles, i en cedí a la seva…

Fill de Berenguer IV d’Oms Baró de Santa Pau i de Montesquiu, varvassor de Montescot, senyor de la casa d’Oms Berenguer V d’Oms Cavallerís d’Alfons el Magnànim El 1420 participà en la campanya reial contra Còrsega amb diners i homes i prestà igualment serveis a Sicília, Sardenya i Nàpols, pels quals fou recompensat amb la capitania del castell i la batllia de Cotlliure vers el 1424 feta hereditària el 1428 Governador general de Mallorca 1425-57, hagué d’afrontar la revolta dels forà , iniciada el 1451, que intentà canalitzar en va Es congracià l’animadversió de tothom en…

Definició La malaltia de Wilson és un trastorn metabòlic poc freqüent provocat per una alteració genètica que es transmet en forma hereditària i que es caracteritza per una acumulació progressiva del coure contingut als aliments en alguns teixits orgànics, sobretot al fetge i en diversos sectors del sistema nerviós central Aquesta acumulació anormal de coure sol ésser asimptomàtica durant els primers anys de vida Tanmateix, però, més endavant, en general a partir de sis anys d’edat, és habitual que es manifesti amb diverses lesions i símptomes hepàtics i neuropsiquiàtrics com ara…

L’hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica generalment hereditària que determina un defecte o una fallada funcional de determinades substàncies que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb el manteniment de les hemorràgies Aquesta malaltia es presenta ja des del naixement, bé que és possible que no causi complicacions durant uns quants mesos De totes maneres, si hi ha la possibilitat que un nounat sigui hemofílic pels seus antecedents familiars, és fonamental…

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de procediments…

El text fou aprovat per les corts de Cadis per 128 vots contra 24, i fou promulgat per la regència del regne el 19 de març de 1812 diada de Sant Josep, i per això fou coneguda popularment per la Pepa Rompent amb l’Antic Règim, declara que la sobirania resideix en la “nació” Defineix el govern com a monarquia moderada hereditària, declara la religió catòlica com a única religió oficial de l’estat i apunta el propòsit d’establir una divisió administrativa provincial El poder legislatiu és atribuït a les corts amb el rei, l’executiu al rei, i el judicial als tribunals Estableix…

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medulla renal, comunicades…

És anomenat ronyó d’esponja , nefropatia medullar quística no uremígena o malaltia de Cacchi Ricci un trastorn congènit caracteritzat per la dilatació dels conductes collectors en una o diverses papilles del ronyó Aquesta malaltia és deguda a un trastorn del desenvolupament dels ronyons, de manera que es troba present des del naixement però no és deguda a una alteració hereditària, i és de causa desconeguda En la majoria dels casos no origina símptomes, perquè els conductes dilatats comuniquen normalment amb la pelvis renal, i permeten per tant l’evacuació de l’orina Tanmateix,…