Resultats de la cerca

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

El defecte anatòmic és comú a diverses cardiopaties congènites En els síndromes de Fallot, associat amb unes altres malformacions, afecta la part membranosa o alta del septe, i quan n'afecta la porció baixa o muscular és generalment únic i de petites proporcions El sentit del shunt és determinat per les pressions ventriculars, i, com en la comunicació interauricular , tendeix a la insuficiència cardíaca dreta, amb la possibilitat que s’inverteixi en una fase més avançada La gravetat de l’afecció és proporcional al diàmetre de l’orifici El seu tractament és quirúrgic

Un avió militar TU-54 que s’enlaira des de la ciutat russa de Sotxi s’estavella a la mar Negra i causa la mort de les 92 persones que hi viatjaven, 64 de les quals eren membres del Grup Alexandrov, un cor de l’exèrcit rus L’avió es dirigia a Síria, on aquest grup tenia previst actuar per a les tropes russes Les investigacions descarten la possibilitat d’una explosió a bord i apunten, en canvi, a un defecte en els alerons que hauria estat la causa de l’accident

Es dóna sempre que hi hagi identitat de sons, bé que les grafies siguin diferents, i no es dóna, bé que la grafia sigui la mateixa, si els sons són diferents Així, hi ha consonància entre dansa/esperança/enyorant-se, i no n'hi ha entre comprendre/entendre Característica de la mètrica culta i de les cançons folklòriques goigs, etc, hom l’ha anomenada rima perfecta, en contrast amb la rima imperfecta assonància És utilitzada també per a efectes estètics i memorístics, i en els escrits en prosa constitueix un defecte

Definició És anomenat hèrnia diafragmàtica el pas d’òrgans abdominals a l’interior de la cavitat toràcica, a través d’una obertura anormal al diafragma, que és el múscul que separa la cavitat toràcica de l’abdominal Causes, tipus i manifestacions Les hèrnies diafragmàtiques es produeixen en establir-se un defecte anatòmic en el diafragma que posa en comunicació directa la cavitat toràcica i l’abdominal Aquesta via de comunicació pot consistir en un orifici anòmal, localitzat en una part del diafragma tancada completament en condicions normals, o bé en una dilatació d’un dels…

Estableix que el cònjuge que restarà viu es podrà tornar a casar sense perdre l’usdefruit legal, i amb la facultat de transmetre'l al nou cònjuge, de forma que la casa i els béns del premorient restaran en poder del sobrevivent i hi tindran igualtat de drets els fills d’ambdós matrimonis L’atorguen els pares instituïdors i, en llur defecte, el consell de família Hom acostuma a posar-hi la condició que el segon consort haurà d’ésser d’igual o semblant qualitat i circumstància És una institució consuetudinària de Ribagorça, de l’alt Aragó i de Sobrarb

A mitjan s XIX hom descobrí que amb els mètodes analítics utilitzats podia arribar a assignar la mateixa fórmula estructural a més d’un compost Les teories i les regles de l’estereoquímica foren concebudes i establertes com les correccions necessàries per a evitar aquest defecte Bé que l’estereoquímica ha contribuït granment al progrés de la química orgànica i n'ha esdevingut una de les pedres angulars, la importància dels seus conceptes incideix també en el camp de la química inorgànica Constitueix un coneixement molt important per al domini de matèries que van de la química…

Són considerades deformacions del nas diverses alteracions de la forma del nas que poden dificultar l’adequada circulació d’aire per les fosses nasals, com també originar problemes estètics Les deformacions nasals solen ésser degudes a un desenvolupament excessiu o insuficient de l’envà nasal o d’altres elements del nas, d’origen congènit Cal consultar el metge quan es produeix un traumatisme nasal, sobretot si es presenta durant el període de creixement, perquè pot originar una deformació del nas que en alguns casos és possible de prevenir o solucionar amb el tractament adequat La deformitat…