Resultats de la cerca

Provoca retard en el creixement i retard mental, a més d’altres símptomes i inclusivament la mort si no és detectada a temps El tractament d’aquesta malaltia consisteix a suprimir la llet de la dieta

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

L’alletament pot ésser realitzat tant amb llet materna com amb llet de formulació L’alletament matern és la millor opció per al nadó i per a la mare i, a més, enforteix el vincle afectiu entre ambdós Des del punt de vista nutricional, la llet materna gaudeix dels nutrients específics i amb la màxima disponibilitat necessaris per al nadó i, a més, aporta limfòcits i macròfags, enzims digestius, molècules immunomoduladores, hormones, factors de creixement, etc, que disminueixen el risc que l’infant pateixi infeccions, allèrgies, mort sobtada, determinades malalties de l’edat adulta, etc Per a…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…

Definició L’ endarreriment mental constitueix un trastorn caracteritzat per un rendiment intellectual general inferior al que hom considera normal que es presenta ja des del naixement o bé s’origina en un període inicial del desenvolupament de la persona Habitualment és associat a un dèficit en la conducta adaptativa, és a dir, en la capacitat d’independència personal i responsabilitat social esperades segons l’edat i el grup cultural a què hom pertany Actualment es considera que la denominació d’endarreriment mental és sinònima d’ oligofrènia , defi ciència mental , feblesa mental i…