Resultats de la cerca

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures …

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què…

Les malalties de l’aparell visual es poden manifestar sobretot a través dels símptomes , és a dir, alteracions subjectives que corresponen a trastorns d’un sistema sensorial, d’entre els quals destaquen la fotofòbia o rebuig de la claror, les taques visuals, la percepció d’aurèoles de colors, la visió doble, la visió borrosa o la ceguesa De vegades, però, es manifesten amb signes , és a dir, alteracions objectives que poden ésser observades per altres persones, d’entre els quals cal destacar l’envermelliment ocular Fotofòbia És anomenada fotofòbia una situació anormal d’intolerància a la…

Definició Són anomenades traumatismes oculars les contusions i les ferides provocades en les estructures oculars o llurs annexos a causa d’impactes externs Els cossos estranys , és a dir, qualsevol objecte petit que es localitzi en les estructures oculars, poden provocar-hi ferides o complicacions Les cremades , tant les degudes a productes càustics com les provocades per l’escalfor, generen unes alteracions metabòliques als teixits oculars que els poden destruir Causes i tipus Els traumatismes del globus ocular són molt habituals Les causes més freqüents són els accidents de trànsit, els…

Definició La conjuntivitis consisteix en la inflamació de la conjuntiva, la mucosa que cobreix les parpelles internament i el globus ocular externament, que pot ésser provocada per molts factors infeccions bacterianes o víriques, agents físics com radiacions ultraviolades, o mecanismes allèrgics Les manifestacions més evidents són envermelliment ocular, cremor, sensació de tenir un cos estrany a l’ull, llagrimeig, secrecions i fotofòbia Freqüència La conjuntivitis és una de les malalties més freqüents, perquè gairebé en pateixen totes les persones en algun moment de la vida Es calcula que,…