Resultats de la cerca

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de…

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medulla renal, comunicades…

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l…

La fibrosi quística del pàncrees, o mucoviscidosi, és una malaltia molt greu que es transmet de manera hereditària i que es caracteritza fonamentalment per una excessiva viscositat de les secrecions del pàncrees, del fetge i de l’aparell respiratori El trastorn, que se sol evidenciar durant els primers mesos o primers anys de vida, es manifesta habitualment amb reiterats episodis d’obstrucció intestinal, diarrees, malnutrició, accessos de tos i processos infecciosos de les vies respiratòries Una característica de la mucoviscidosi és l’excessiva concentració de clorur de sodi de…

Es caracteritza per la presència d’osteoporosi, osteomalàcia i osteïtis fibrosa quística formació de quists fibrosos ossis, conjuntament amb un augment de la concentració de fòsfor a la sang i amb una disminució gairebé constant de la concentració de calci Aquest estat morbós és causat per un increment en la secreció d’hormona paratiroide hiperparatiroïdisme secundari

Definició L’ espina bífida és una anomalia congènita del desenvolupament de la columna vertebral caracteritzada per un tancament defectuós del conducte vertebral que de vegades s’acompanya d’anomalies a la medulla espinal i les arrels nervioses que poden causar alteracions neurològiques, com ara paràlisis musculars o trastorns de la sensibilitat Causes L’espina bífida es presenta a conseqüència d’una anomalia en la formació de la columna vertebral durant l’embaràs, de causa desconeguda Hom pensa que en alguns casos és afavorida per una alteració genètica hereditària, perquè la freqüència és…

Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals de la…

Graduat en medicina el 1960 per la Universitat Karl-Eberhard de Tübingen, el 1967 obtingué el doctorat per la Universitat de Wisconsin El mateix any s’incorporà al laboratori de biologia cellular dirigit per George E Palade  de la Universitat de Rockefeller Nova York, d’on el 1976 esdevingué professor, i el 1992 hi obtingué la càtedra John D Rockefeller Jr El 1980 obtingué la nacionalitat nord-americana La seva contribució principal són els treballs de recerca sobre el funcionament de les proteïnes  cellulars, en què demostrà que aquestes disposen de senyals que en determinen la localització…

És anomenat ronyó d’esponja , nefropatia medullar quística no uremígena o malaltia de Cacchi Ricci un trastorn congènit caracteritzat per la dilatació dels conductes collectors en una o diverses papilles del ronyó Aquesta malaltia és deguda a un trastorn del desenvolupament dels ronyons, de manera que es troba present des del naixement però no és deguda a una alteració hereditària, i és de causa desconeguda En la majoria dels casos no origina símptomes, perquè els conductes dilatats comuniquen normalment amb la pelvis renal, i permeten per tant l’evacuació de l’orina Tanmateix,…

Es doctorà en medicina a la Universitat de Chicago l’any 1952 Del 1954 al 1963 treballà al departament de bioquímica de la Facultat de Medicina de la Universitat de Yale Aquesta darrer any passà al Fox Chase Center de Filadèlfia, on desenvolupà la resta de la seva trajectòria científica Dos anys després de jubilar-se 1995, fou nomenat professor emèrit de la Universitat de Califòrnia, Irvine Entre la fi de la dècada de 1970 i el principi de la de 1980, conjuntament amb  Aaron Ciechanover  i Avram Hershko  descobrí el paper clau del polipèptid de 76 aminoàcids anomenat ubiqüitina en la…