Resultats de la cerca
Es mostren 6 resultats
Acondroplàsia
Patologia humana
L’ acondroplàsia és un tipus de nanisme degut a un trastorn del cartílag de creixement dels ossos, és a dir, la zona a partir de la qual els ossos creixen en longitud La causa n’és una alteració genètica En un 20% dels casos, el pare o la mare de la persona que n’és afectada són acondroplàsics, tot i que en la majoria dels casos no hi ha antecedents familiars de la malaltia Segons dades estadístiques, un de cada 10 000 nou-nats és acondroplàsic Sovint, el trastorn s’acompanya de diverses anomalies del desenvolupament que provoquen la mort abans de l’any d’edat La manca de…
acondroplàsia
Patologia humana
Defecte congènit i hereditari de caràcter dominant.
És caracteritzada per una manca de creixement dels ossos en longitud junt amb un engreixament periòstic produeix un nanisme que afecta solament les quatre extremitats Forma part del nombrós grup de les condrodistròfia
mà de trident
Patologia humana
Aspecte característic de la mà en l’acondroplàsia; els dits són quasi de la mateixa llargària, i hi ha més separació entre el segon i el tercer.
Herència autosòmica dominant
Genètica
Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…
Endarreriment de la creixença en la infància
Es denomina endarreriment de la creixença un conjunt de trastorns, de causa molt diversa, la característica comuna dels quals és que l’alçada i altres mesures de les dimensions del cos dels nens afectats són inferiors a les que hom considera normals per a l’edat que tenen L’endarreriment de la creixença pot ésser causat per una gran diversitat de trastorns Pràcticament, qualsevol malaltia de llarga evolució, que causi una alteració general de l’organisme, pot causar un endarreriment Tanmateix, en la majoria de casos l’endarreriment en la creixença no es deu pròpiament a un trastorn, sinó que…
Alteracions genètiques hereditàries
Patologia humana
Genètica
Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…