Resultats de la cerca

La intersexualitat prové d’una fallada de la relació entre el nombre dels heterocromosomes i el d’autosomes, d’anormalitats hormonals o d’alteracions o extirpacions de les glàndules sexuals

El tacte rectal s’efectua introduint un dit per l’anus per palpar possibles anormalitats en la paret del recte o bé el relleu d’alteracions en els òrgans adjacents, com ara la pròstata en l’home El tacte vaginal permet examinar l’interior de la vagina i, a través de les parets, els òrgans propers

Participen en la constitució de substàncies organometàlliques importants hormones de la tiroide, cromoproteids, coenzims, i són necessaris per a la formació de molts complexos enzim-substrat Hom n'ha descrits una vintena de necessaris per a l’home Mn, Fe, Cu, Co, Ni, Al, Cr, Zn, Cd, Rb i Cs, entre d’altres En alimentació, un oligoelement és considerat essencial quan és present en el teixit de tots els organismes en una concentració aproximadament constant i quan la seva supressió causa anormalitats que es guareixen en corregir la deficiència Hom considera essencials el coure, el…

Els amortidors proporcionen, de més a més, estabilitat durant els períodes transitoris derivats dels curts circuits o de la marxa en parallel de diverses màquines i, en molts de casos, faciliten l’engegada dels anomenats compensadors Generalment, és constituït per un enrotllament, disposat en forma d’unes barres de secció adequada, allotjades tot al llarg d’uns orificis fets en les expansions de les peces polars del rotor En ambdós extrems del rotor uns anells metàllics curtcircuiten les diverses barres, formant una gàbia que cobreix la perifèria En el camp que gira sincrònicament amb la…

Són anomenats malformacions d’orella els defectes del desenvolupament d’aquest òrgan que es produeixen abans del naixement, en general deguts a causes desconegudes o, de vegades, a un trastorn hereditari Hom en diferencia les malformacions menors i les grans malformacions segons el grau d’afecció Gairebé sempre, però, constitueixen petites malformacions de l’orella externa, i les més freqüents i lleus són les del pavelló auricular Les malformacions menors corresponen habitualment a petits defectes de la grandària o la forma del pavelló auricular, com ara les orelles molt separades del crani o…

Pot ésser degut a mutacions desfavorables recurrents, a la segregació d’homozigots d’inferior adaptabilitat en loci en els quals l’heterozigosi és favorable o a la necessitat de substitució d’allels en un medi ambient que varia

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

Reben el nom de mielodisplàsies o displàsies medullars un grup d’alteracions hematològiques caracteritzades per la funció anormal d’una part de les cèllules hematopoètiques medullars Aquest tipus d’alteracions són anomenades també anèmia refractària , i fa referència a una de les seves conseqüències principals, l’anèmia, i al fet que no respon als tractaments emprats en les anèmies d’altres orígens L’origen de les mielodisplàsies encara no s’ha pogut establir amb claredat, bé que solen ésser degudes a defectes genètics hereditaris Simplificada-ment, se sap que una part de la població cellular…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…