Resultats de la cerca

N'hi ha diferents tipus la degeneració macular congènita , transmesa hereditàriament amb caràcter autosòmic dominant la degeneració macular juvenil , que engloba diversos trastorns transmesos hereditàriament amb caràcter autosòmic recessiu, i la degeneració macular senil , que es presenta a partir de la cinquena dècada de la vida

Sol aparèixer abans de dos anys d’edat, i en un de cada quatre casos afecta els dos ulls En una cinquena part dels pacients hom pot demostrar un component hereditari autosòmic dominant

Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi

Aquest terme fou emprat per primera vegada per W Bateson l’any 1905, però les primeres experiències d’hibridació entre les plantes foren fetes per JG Koelreuter a Alemanya i PL de Maupertuis a França a la fi del segle XVIII CF Gaertner el 1837 i C Naudin el 1865 continuaren la investigació de la transmissió de caràcters hereditaris d’una generació a l’altra mitjançant l’encreuament de moltes espècies i varietats de plantes L’any 1866 Johann Gregor Mendel lleis de Mendel , mendelisme enuncià les lleis fonamentals de l’herència biològica, les quals no foren valorades pels seus contemporanis L…

Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques

L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

Definició És anomenat hipertiroïdisme o tirotoxicosi el conjunt de manifestacions produïdes per un increment persistent de la secreció de les hormones tiroides, inadequat a les necessitats de l’organisme, que pot ésser causat per diverses alteracions de la glàndula tiroide Entre aquestes manifestacions, que fonamentalment són producte d’un increment del metabolisme basal i d’un augment de l’excitabilitat del sistema nerviós, cal destacar nerviositat, irritabilitat, hiperactivitat, sudació intensa, intolerància i rebuig de l’escalfor, taquicàrdia amb palpitacions, fatiga i feblesa, i increment…

L’economia i el desenvolupament dels pobles que viuen a les selves La selva plujosa tropical no és un hàbitat gaire favorable per als vertebrats terrestres Com que la major part dels aliments d’origen vegetal disponibles es troben a les capçades dels arbres, són sobretot ocells, rèptils especialment serps, rates-pinyades i mamífers arborícoles majorment simis els vertebrats que exploten millor aquests recursos Els humans no hi troben, doncs, un ambient gaire fàcil de poblar Això no vol dir que no hi visqui gent extraient-ne els recursos Els nòmades de la selva El fet que a les selves puguin…