Resultats de la cerca

Hom efectua l’estudi practicant un cultiu cellurar de la mostra —cèllules sanguínies, teixits—, detenint la mitosi en el període de metafase i procedint a la tinció dels cromosomes mitjançant tècniques de bandatge Per tal d’obtenir l’ordenació dels cromosomes, clàssicament la mostra és observada pel microscopi i hom procedeix a fotografiar-la, a fi de retallar i aparellar les imatges dels diferents cromosomes actualment, hom disposa de tècniques que permeten passar les dades a un ordinador i procedir a l’ordenació dels cromosomes per mitjans informàtics

Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en centres adequats dona sovint…

Hi ha estrògens i andrògens, però els teixits no responen a aquests últims El cariotip del pacient és 46XY

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de…

Les zones de polimorfisme cariotípic, anomenades també freqüentment zones híbrides cromosòmiques , són regions on individus de poblacions diferenciades cromosòmicament entren en contacte, es reprodueixen i donen lloc a descendència amb un cariotip mixt Les reordenacions de cromosomes poden tenir un paper important en la interrupció del flux gènic entre grups d’individus cariotípicament diferents, ja que actuen com a mecanismes d’aïllament postzigòtic, ja sigui impedint la formació d’híbrids, o bé produint híbrids de viabilitat reduïda o esterilitat parcial o total Cariotip…

La dotació cromosòmica normal és constant per a cada espècie i varia d’una espècie a l’altra En els individus que es reprodueixen sexualment, apareixen les cèllules sexuals o gàmetes gàmeta, que tenen una dotació cromosòmica la meitat de la normal Així, l’home té una dotació de 46 cromosomes distribuïts en 23 parelles en les cèllules somàtiques cèllules diploides, 2n , mentre que les cèllules sexuals només tenen 23 cromosomes cèllules haploides, n

Mentre una cèllula no es troba en procés de divisió, el ADN component de la cromatina nuclear es disposa d’una manera poc específica, més o menys enrotllada sobre de si mateixa, ja que es manté en íntima relació amb els altres elements que participen de la seva activitat Tanmateix, en el moment de la duplicació cellular, la cromatina es condensa i constitueix unes estructures amb forma de bastonets, anomenats cromosomes Absolutament totes les cèllules de l’ésser humà —llevat dels gàmetes o cèllules reproductores espermatozoides i òvuls— disposen de 46 cromosomes Cada cromosoma es compon…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…