Mentre una cèl·lula no es troba en procés de divisió, el ADN component de la cromatina nuclear es disposa d’una manera poc específica, més o menys enrotllada sobre de si mateixa, ja que es manté en íntima relació amb els altres elements que participen de la seva activitat. Tanmateix, en el moment de la duplicació cel·lular, la cromatina es condensa i constitueix unes estructures amb forma de bastonets, anomenats cromosomes. Absolutament totes les cèl·lules de l’ésser humà —llevat dels gàmetes o cèl·lules reproductores: espermatozoides i òvuls— disposen de 46 cromosomes.
Cada cromosoma es compon bàsicament d’un filament de ADN, de longitud variable segons que es tracti d’un cromosoma o un altre. A més, característicament, en tot cromosoma es pot observar una constricció, anomenada centròmer, que el divideix en dues parts o braços, generalment de longitud desigual: l’un és anomenat braç curt o p, i l’altre braç llarg o q. De fet, la imatge que hom té normalment dels cromosomes no és exactament la d’un bastonet —ja que el moment més indicat per a practicar la tinció i l’estudi dels cromosomes és el de la divisió cel·lular, quan ja s’ha replicat el ADN—, sinó la que proporciona la macromolècula de ADN duplicada: usualment, s’observen dos cordons o fibres de ADN, anomenades cromàtides, unides solament pel punt del centròmer que divideix el braç curt del llarg. Així, doncs, com si es tractés d’una X, a partir del centròmer que constitueix el punt d’unió i que divideix cada cromàtide en dos, es diferencien quatre fragments del cromosoma: dos braços curts i dos braços llargs.
Si bé l’estructura global de tots els cromosomes és semblant, no són tots idèntics: segons la forma, el volum, la disposició del centròmer i les bandes que presenten en determinades tincions, hom pot distingir perfectament els uns dels altres; així, en rigor, es pot verificar que hi ha 23 parells de cromosomes homòlegs, és a dir, semblants o equivalents, i no pas simplement 46 cromosomes. Per això es diu que gairebé totes les cèl·lules humanes són diploides (del grec diplóos, doble), llevat dels gàmetes o cèl·lules reproductores —espermatozoides i òvuls—, que només tenen 23 cromosomes, i es diu que són haploides (del grec haplóos, únic o simple).
Si hom examina el conjunt de cromosomes tenint-ne eh compte les característiques morfològiques, hom pot ordenar-los en parells semblants, sobretot pel volum, constituint el que s’anomena cariotip. En primer lloc hom distingeix 22 parells de cromosomes que, en tots els éssers humans, són exactament idèntics, anomenats autosomes; d’un parell de cromosomes diferents segons el sexe de l’individu, anomenats cromosomes sexuals o gonosomes. Els autosomes es designen amb números, per ordre decreixent de volum, des del cromosoma 1 fins al cromosoma 22. Els cromosomes sexuals es divideixen en dos tipus, l’anomenat cromosoma X i l’anomenat cromosoma Y. A més, hom pot dividir els diferents cromosomes, segons l’aspecte i el volum, en set grups, designants amb lletres, de la A a la G. Al grup A corresponen els cromosomes de l’I al 3; al grup B, els cromosomes 4 i 5; al grup C, els cromosomes del 6 al 12 i el cromosoma X; al grup D, els cromosomes del 13 al 15; al grup E, els cromosomes del 16 al 18; al grup F, els cromosomes 19 i 20; i al grup G, els cromosomes 21 i 22 i el cromosoma Y.
El parell de cromosomes sexuals d’un individu en determinarà el sexe. Un individu del sexe femení tindrà dos cromosomes X, mentre que un individu del sexe masculí tindrà un cromosoma X i un cromosoma Y. En definitiva, es diu que el cariotip normal d’una dona és 46,XX, és a dir, compost dels 22 parells d’autosomes més un parell de cromosomes X; mentre que el d’un home és 46,XY, és a dir, compost dels 22 parells d’autosomes més un cromosoma X i un cromosoma Y.