Les zones de polimorfisme cariotípic, anomenades també freqüentment zones híbrides cromosòmiques, són regions on individus de poblacions diferenciades cromosòmicament entren en contacte, es reprodueixen i donen lloc a descendència amb un cariotip mixt. Les reordenacions de cromosomes poden tenir un paper important en la interrupció del flux gènic entre grups d’individus cariotípicament diferents, ja que actuen com a mecanismes d’aïllament postzigòtic, ja sigui impedint la formació d’híbrids, o bé produint híbrids de viabilitat reduïda o esterilitat parcial o total.
Cariotip d’un ratolí domèstic amb sis fusions Rb en homozigosi i 2n = 28. Els nombres corresponen als cromosomes que en la forma estàndard eren telocèntrics i que s’han fusionat per donar lloc als metacèntrics. A la zona de polimorfisme de Catalunya s’ha detectat també el cromosoma metacèntric 7.17, si bé a la imatge ambdós cromosomes es troben en condició telocèntrica.
Unitat de Vertebrats del Laboratori de Biologia Animal de la Universitat de Barcelona.
El ratolí domèstic (Mus musculus domesticus) constitueix un excel·lent model per a estudiar aquests processos en mamífers, atesa la predisposició estructural dels seus cromosomes per a originar fusions robertsonianes (Rb), que comprenen la unió de parells de cromosomes acrocèntrics o telocèntrics pel centròmer, per formar cromosomes metacèntrics. Així, si bé l’espècie presenta un cariotip estàndard de 40 cromosomes telocèntrics (19 parells d’autosomes més els cromosomes sexuals), en certes poblacions naturals s’ha detectat una elevada variabilitat cariotípica associada a l’aparició d’aquest tipus de fusions. Aquesta diversitat sembla que ha tingut lloc durant els últims 3.000 anys, després de l’arribada de l’espècie a l’Europa occidental. Malgrat que M. m. domesticus presenta una àmplia distribució geogràfica, s’han observat cromosomes metacèntrics solament en algunes poblacions, des de les illes Orkney (Escòcia) fins al nord d’Àfrica i l’Orient Mitjà, i han donat lloc a individus amb nombres diploides que varien entre 22 i 39.
L’existència de polimorfisme cromosòmic en poblacions ibèriques de M. m. domesticus va ser descrita per primera vegada el 1981, quan es van identificar a la província de Barcelona exemplars amb cinc cromosomes metacèntrics diferents. Les dades disponibles actualment indiquen que aquest sistema Rb ocupa una superfície de més de 5.000 km2 i es localitza, majoritàriament, a la província de Barcelona, on s’estén des dels marges del Besòs fins al nord de Tarragona, i progressa cap a l’interior fins al sud-est de la província de Lleida. En tot aquest territori es registra un elevat polimorfisme cromosòmic: s’hi han detectat fins a set cromosomes metacèntrics, prop de 50 combinacions cariotípiques diferents i exemplars amb nombres diploides compresos entre 27 i 40 cromosomes. La freqüència més alta de cromosomes metacèntrics es troba en una àrea d’uns 2.000 km2, situada uns 30 km a l’oest de la ciutat de Barcelona. A mesura que hom s’allunya d’aquesta zona, la freqüència disminueix i, en conseqüència, augmenta la dotació diploide.
Un grup de poblacions contigües que comparteixen el mateix joc de cromosomes Rb en estat homozigot forma el que s’anomena una raça cromosòmica. Si bé en un principi es va considerar la possible existència en el sistema Rb de Catalunya com una raça cromosòmica pròpia (que es va denominar raça Barcelona), les prospeccions realitzades fins ara indiquen que la zona que ocupa aquest sistema constitueix una àrea de polimorfisme Rb, en comptes d’una típica zona d’hibridació entre la forma estàndard i una raça Rb pròpia. S’han argumentat dues possibles hipòtesis sobre l’origen d’aquest sistema Rb. D’una banda, que s’hagués originat in situ (contacte primari) i de manera independent respecte a altres sistemes, i, de l’altra, que animals amb totes les fusions detectades, procedents d’una altra àrea de polimorfisme, haguessin estat introduïts de forma passiva pels humans (contacte secundari). El fet que la combinació de cromosomes metacèntrics existent en aquesta zona no s’hagi observat en cap dels sistemes Rb coneguts permet descartar en principi aquesta darrera hipòtesi.
Àrea de distribució del sistema robertsonià de Mus musculus domesticus de Catalunya.
IDEM, a partir de dades dels autors.
La informació disponible indica que els exemplars amb cariotip estàndard presenten valors de mort de cèl·lules germinals significativament inferiors als dels animals amb tres fusions en heterozigosi, i de zero a quatre en homozigosi, i amb dotacions diploides d’entre 29 i 37 cromosomes. Al mateix temps, tant els homozigots com els heterozigots amb poques fusions tenen valors de mort cel·lular similars o superiors als dels individus d’altres poblacions Rb europees amb un nombre elevat de translocacions. En concordança amb aquests resultats, anàlisis morfològiques han posat de manifest que el nombre diploide i la formació d’heterozigots estructurals influeixen en la diferenciació de la forma cranial i mandibular, de tal manera que les diferències més grans apareixen entre els animals estàndard i els portadors de fusions Rb. Aquests resultats suggereixen que les fusions Rb poden ser una causa important de reducció del flux gènic entre poblacions dins de la zona d’estudi, circumstància que pot conduir finalment a un procés d’especiació.