Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen…

Hi ha diversos tipus d’ictiosis, algunes de les quals són hereditàries i d’altres s’associen a malalties diverses

És la millor exploració per a estudiar la funcionalitat de la retina en cas de sospita de malalties degeneratives hereditàries com ara la retinosi pigmentària

Consta d’una o més poblacions aïllades geogràficament de l’àrea de distribució de l’espècie a què pertany A més, els individus tenen característiques morfològiques constants i hereditàries prou importants per a diferenciar-se clarament dels representants de l’espècie

Per les seves investigacions sobre l’acció química dels gens, l’any 1958 rebé el premi Nobel de medicina, compartit amb Beadle amb qui efectuà nombrosos experiments genètics en Neurospora crassa i amb Lederberg, coautor amb ell d’estudis sobre la transmissió i l’alteració de les característiques hereditàries en Escherichia coli i altres bacteris

En la genètica clàssica, el gen també era considerat com a unitat d’encreuament i de mutació, però el desenvolupament de la genètica de microorganismes i de la genètica molecular ha demostrat que la mínima part del material genètic que pot mutar i recombinar-se no és el gen, sinó un parell de nucleòtids de l’ADN Fins l’any 1977 hom suposà que el funcionament dels gens era universal, és a dir, que el que s’observava en bacteris podia ésser generalitzable a tots els eucariotes A partir del 1977, les tècniques de l’enginyeria genètica posaren de manifest que, en molts punts, els gens dels…

Fonamentalment hom en distin geix dos tipus l’amiloïdosi primària , associada o no al mieloma múltiple, en què l’amiloide és format per proteïnes derivades de les cadenes lleugeres de les immunoglobulines tipus AL l’amiloïdosi secundària , associada a altres malalties cròniques inflamatòries, infeccioses o canceroses, que es caracteritza perquè l’amiloide és una proteïna diferent anomenada amiloide A tipus AA D’altres tipus, més rars, són les amiloïdosis localitzades en un sol òrgan, les hereditàries i les senils

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Els diferents éssers es diferencien per l’existència d’estructures específiques en la superfície de totes i cadascuna de les cèllules, amb caràcter antigènic Les més importants constitueixen el denominat sistema HLA Constitueix un fet d’una gran importància en el camp de la biologia, la medicina legal exclusió de la paternitat, l’antropologia genètica dels diferents grups ètnics, en els empelts de teixits i òrgans de rebuig i, finalment, en l’estudi de la seva influència en la susceptibilitat d’un gran nombre de malalties hereditàries d’origen desconegut

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic