Resultats de la cerca

Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i la seva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu

Els pacients produeixen una quantitat excessiva d’àcid úric i presenten diferents alteracions com retard mental, conducta agressiva, automutilacions i altres trastorns neurològics La síndrome ha estat descrita 1964 pels metges pediatres nord-americans M Lesch i WL Nyhan

La canície senil és fisiològica i deguda a la minva de la vitalitat dels melanòcits La canície precoç és patològica i generalment lligada a alteracions endocrines, nervioses o emocionals

Lligada a una brusca anòxia cerebral a causa de pertorbacions cerebrals i metabòliques acidosi respiratòria, hipoglucèmia, hemorràgia intensa, per trastorns circulatoris perifèrics atacs de tos o broncoespasme, arterioesclerosi, hipersensibilitat del si carotidi o cardíacs arrítmies, trastorns de la conducció, etc

Fou l’iniciador del concepte de teixit com a seu de les lesions, i establí les bases de la histologia i de l’anatomia patològiques en el Traité des membranes en général et des diverses membranes en particulier 1800 i l' Anatomie générale appliquée 1801 En l’obra Recherches physiologiques sur la vie et la mort 1800 adoptà una actitud encara vitalista, lligada en part a les idees de l’escola de Montpeller, però en la qual ja hi ha conceptes estrictament organicistes

Forma part del nombrós grup de les síndromes d’immunodeficiència congènita És una malaltia poc freqüent L’agammaglobulinèmia infantil lligada al sexe o malaltia de Bruton apareix en 1 de cada 100 000 nens nascuts vius, i comporta una indefensió completa enfront de les malalties infeccioses bacterianes Es manifesta cap als 9-12 mesos de vida La resposta a les malalties víriques és normal, excepte amb el virus de l’hepatitis infecciosa, que provoca una malaltia fulminant, ràpidament fatal en aquests malalts També hi ha una gran tendència a patir malalties autoimmunitàries,…

Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en centres adequats dona sovint…

Les hemorràgies poden ésser de la pell, de les mucoses nas, genives, dels òrgans interns estómac, pulmons, ronyons, budells, musculars, articulars i sobretot intraarticulars, amb signes inflamatoris hemartrosis En la majoria dels casos es produeixen espontàniament El gran retard en el procés de coagulació és degut al funcionament inadequat d’algun factor de la coagulació en el 90% dels casos es tracta dels factors VIII o IX, que determinen les hemofílies A i B respectivament, tot i ésser normals els restants elements físics i biològics que hi són presents

Definició Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats Aquestes malalties, anomenades també distròfíes muscu lars , se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals Causes, tipus i manifestacions Les miopaties distròfiques…