Resultats de la cerca

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació femenina i, freqüentment, són perfectament normals A vegades, però, tenen un desenvolupament menor de les característiques sexuals secundàries, esterilitat i retard mental Té una incidència d’1 de cada 1 200 naixements femenins

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i…

Mort, per diftèria, d'un nen no vacunat La mort d’un nen no vacunat de diftèria va alçar crítiques cap als sectors antivacunes © Centers for Disease Control and Prevention Un nen de sis anys veí d'Olot Girona va morir després d'haver-li diagnosticat diftèria Va ser el primer cas d'aquesta malaltia detectada a l'Estat espanyol des del 1987, segons els registres del Ministeri de Sanitat El menor no estava vacunat d'aquesta malaltia, que té unes taxes d'immunització a Espanya d'entre el 90% i el 95%, perquè un dels seus progenitors estava en contra de les vacunes El menor va començar amb la…

La salut i la medicina en el sistema sanitari actual Els professionals, les institucions i els ciutadans són la tríada que forma el sistema sanitari actual els metges porten a terme les tasques assistencials, els gestors garanteixen el bon funcionament de les institucions sanitàries i els usuaris són els consumidors dels serveis sanitaris Els ciutadans exigeixen al sistema sanitari, amb els mitjans i la tecnologia de què disposa, que resolgui qualsevol problema de salut En l’estat de benestar l’atenció a la salut és un eix fonamental, i el ciutadà espera del sistema sanitari una capacitat…