Resultats de la cerca

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

El cicle vital dels virus comprèn esquemàticament dues fases una fase extracellular, en què el microorganisme roman pràcticament inalterable i conserva la propietat d’infectar o penetrar en una cèllula viva, i una fase intracellular, en què el virus penetra a l’interior d’una cèllula viva i experimenta una sèrie de modificacions que li permeten de desenvolupar-se i reproduir-se Quan els nous virus ja han madurat, poden sortir de la cèllula i iniciar novament el cicle vital que els correspon El virus madur, en la manera com es troba en la seva fase extracellular o després d’haver madurat a l’…

Hom sollicita en molts casos exàmens d’orina per a efectuar la diagnosi de les malalties infeccioses i avaluar-ne l’evolució, sobretot les que afecten el ronyó i les vies urinàries Les indicacions per a l’examen del sediment d’orina, és a dir, l’examen del fons d’una mostra d’orina centrifugada, varien segons les característiques de cada cas Per a obtenir la mostra d’orina, el més important és de recollir-la tan pura com sigui possible, sense contaminar Així, convé de recollir la segona part de la micció i collocar l’orina en un recipient no contaminat que es pugui tancar hermèticament Aquest…

Definició És anomenat nanisme hipofisial un defecte del creixement corporal originat per un dèficit en els nivells d’hormona del creixement, és a dir, somatotropina, GH o STH Aquest trastorn origina un desenvolupament orgànic harmònic, però determina una estatura final inferior a la que correspondria segons la raça i el sexe, no superior a la que presenta el 3% de la població menys d'1,50 m en les dones i menys d'1,60 m en els homes Freqüència Hom calcula que aquesta alteració afecta un nounat de cada 6000 Causes L’origen del dèficit d’hormona del creixement pot ésser degut a diverses causes…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

El pes corporal, que, en condicions normals —i en molts casos caldria dir que en condicions ideals— gairebé ateny el seu màxim cap a la fi de l’edat adulta, en la persona d’edat disminueix progressivament En els homes, sol atènyer el punt màxim als 50 anys i després minva lentament i gradualment en les dones pot atènyer el punt màxim una mica més tard, i la disminució és inferior Això respon, en primer lloc, al fet que les modificacions que produeix el procés d’envelliment originen una progressiva pèrdua de la massa cellular, especialment evident en el cas del teixit muscular, que, en les…

L’alcohol etílic és una substància tòxica per a l’organisme Si és ingerit a petites dosis, l’organisme el pot metabolitzar i eliminar Tanmateix, si s’ingereix a dosis excessives provoca una intoxicació aguda, que en els casos més greus pot portar a l’estat de coma i fins i tot a la mort D’altra banda, l’alcohol etílic es comporta com una droga, ja que genera tolerància, és a dir, que cada cop se’n necessiten dosis més grans per tal d’obtenir els mateixos efectes, i també crea dependència, la qual cosa vol dir que, amb el pas del temps, l’organisme requereix la utilització continuada de la…