Resultats de la cerca

La síndrome febril es presenta clàssicament tot alternant dues fases una d’inicial, en què augmenta la temperatura corporal i que sol ésser precedida per esgarrifances i s’acompanya de pallidesa cutània i sensació de fred i una segona fase, en què baixa la temperatura corporal, que s’acompanya de sudació, envermelliment de la pell i les mucoses i sensació de calor En general, els increments més importants de temperatura corporal solen coincidir amb els moments en què la temperatura del cos és de per si més elevada, és a dir, entre les 6 de la tarda i les 10 de la nit En ambdues fases és…

La febre o hipertèrmia es produeix quan per alguna raó el centre termoregulador de l’hipotàlem experimenta una fallada en la seva activitat normal i comença a regular la temperatura corporal en un nivell superior al que és habitual, fent que l’organisme generi més escalfor de la que desprèn El mecanisme més freqüent pel qual es produeix la hipertèrmia és la presència en l’organisme d’unes substàncies anomenades genèricament pirògens , elaborades per nombrosos microorganismes, per cèllules pertanyents al sistema immunològic que reaccionen durant una infecció, o també per cèllules canceroses…

La temperatura corporal és regulada per l’anomenat centre termoregulador , un conjunt de neurones sensibles a la calor que es localitza a l’hipotàlem Aquestes cèllules es poden estimular directament quan per alguna raó augmenta la temperatura interna de l’organisme o bé indirectament, a través dels receptors nerviosos cutanis sensibles a la calor, que al seu torn s’estimulen quan s’eleva la temperatura de l’entorn D’altra banda, el centre termoregulador de l’hipotàlem es connecta, a través de diverses vies i mecanismes nerviosos, amb les estructures perifèriques encarregades de regular la…

És anomenat síndrome febril un conjunt de manifestacions caracteritzades per hipertèrmia o febre , és a dir un augment anormal de la temperatura corporal, que se sol acompanyar d’altres símptomes i signes com ara malestar general, augment de la freqüència cardíaca, envermelliment cutani, mal de cap, dolor i debilitat muscular, i dolors articulars Aquestes manifestacions, que en general es presenten en forma de brots de més o menys durada, solen anar precedides d’esgarrifances i pallidesa de la pell i, en arribar al punt màxim, s’acompanyen de sudació La temperatura corporal és el resultat de…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…