Resultats de la cerca

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…

El sobrepès corporal i l’obesitat són un trastorn que es caracteritza per una acumulació excessiva de teixit gras en l’organisme, la qual cosa provoca un considerable increment del pes corporal en relació al pes corporal ideal, és a dir, al pes aproximat que teòricament es calcula que ha de tenir cada persona segons Vedat, el sexe, l’alçada i la complexió física Si el pes corporal supera en més d’un 10% el pes ideal, es parla de sobrepès corporal i si l’excedeix en més del 15%, es parla d’obesitat Molta gent creu, equivocadament, que l’obesitat és gairebé sempre causada per trastorns de tipus…

Definició El lupus eritematós sistèmic LES és una malaltia del teixit conjuntiu que pot originar lesions inflamatòries en una gran diversitat d’òrgans com la pell, les articulacions, els pulmons, els ronyons, el sistema càrdio-circulatori o el sistema nerviós Freqüència, edat i sexe El LES afecta anualment set de cada 100000 habitants de la població general Es presenta sobretot en persones joves, entre 17 anys i 35, tot i que es pot presentar en qualsevol edat, i, en un 12%, en persones de més de seixanta anys La incidència entre les dones és nou vegades superior que entre els homes És més…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició S’anomena aneurisma arterial una dilatació permanent i anormal d’un segment de paret arterial El terme aneurisma es relaciona amb el grec antic, en què aneurynein significa ‘dilatar’ Els aneurismes es poden establir en qualsevol artèria de l’organisme, però les seves localitzacions més importants, bé per la freqüència o per la possibilitat d’un esquinçament eventual i l’hemorràgia consegüent, són l’aorta i les artèries cerebrals Anatomia, tipus, localitzacions, formes i causes Les parets arterials es componen de tres capes o túniques de teixits diferents La més interna, anomenada…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…