Resultats de la cerca

La contracció i la relaxació de les fibres musculars cardíaques depenen d’estímuls de tipus elèctric, que es transmeten al llarg de les membranes cellulars i provoquen les modificacions assenyalades en les miofibrilles Aquests estímuls depenen de les càrregues elèctriques existents en les superfícies interna i externa de la membrana cellular, és a dir, de la concentració d’ions, que són àtoms o molècules amb càrregues elèctriques positives i negatives presents en el líquid intracellular i extracellular Entre els diversos ions que intervenen en aquest procés, cal destacar-ne uns amb càrrega…

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l’intestí, s’…

Definició La incompatibilitat Rh materno-fetal és la circumstància que es presenta quan una dona amb sang de factor Rh negatiu té un embaràs i l’infant és Rh positiu Aquesta eventualitat pot originar una alteració molt greu del fetus o el nounat anomenada malaltia hemolítica del nounat , en què el sistema immunitari de la mare ataca els glòbuls vermells fetals, els destrueix i origina una sèrie de trastorns capaços de provocar la mort del fetus o de l’infant nounat Causes La base de l’alteració es troba en les característiques de la compatibilitat sanguínia, en aquest cas la d’un…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…