Resultats de la cerca
Es mostren 32 resultats
Malformació d’orella
Patologia humana
Són anomenats malformacions d’orella els defectes del desenvolupament d’aquest òrgan que es produeixen abans del naixement, en general deguts a causes desconegudes o, de vegades, a un trastorn hereditari Hom en diferencia les malformacions menors i les grans malformacions segons el grau d’afecció Gairebé sempre, però, constitueixen petites malformacions de l’orella externa, i les més freqüents i lleus són les del pavelló auricular Les malformacions menors corresponen habitualment a petits defectes de la grandària o la forma del pavelló auricular, com ara les orelles molt separades del crani o…
Malformació congènita de l’aparell genital femení
Patologia humana
Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no solen ésser-…
Llavi leporí
Patologia humana
El llavi leporí o fenedura làbio-palatina és una malformació congènita, present ja des del naixement, que es caracteritza per l’existència d’una separació o fenedura al llavi superior i el paladar, en la regió central d’aquestes estructures, a causa de la qual la cavitat bucal queda directament en contacte amb les fosses nasals Juntament amb aquesta malformació, igualment, se’n solen trobar d’altres de menors, com una asimetria en la grandària de les fosses nasals, la presència d’una cicatriu a la vora interna del llavi superior o l’anomenat paladar ogival , en què la part superior del…
Trisomia 13 o síndrome de Patau
Patologia humana
Genètica
És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…
Diagnosi prenatal
Es denomina diagnosi prenatal el procediment consistent a aplicar diverses tècniques per a intentar de detectar, abans del naixement, si el producte de la gestació presenta alguna malformació o anomalia que pugui, en un futur, produir-li una alteració del desenvolupament físic o mental Les proves diagnostiques que comprèn aquest procediment es realitzen generalment en aquells embarassos en què es detecta alguna circumstància que incrementa les possibilitats que es produeixi una alteració en el desenvolupament del fetus
Epispàdies
Patologia humana
És anomenada epispàdies una malformació congènita caracteritzada per una posició anòmala del meat uretral, que es localitza a la cara superior del penis És un trastorn relativament estrany, que es presenta en un infant de cada 30 000 És deguda a una anomalia del desenvolupament embrionari, de gravetat molt variable Així, pot consistir solament en una localització del meat a la cara superior del penis, però en els casos més greus consisteix en una gran obertura que comunica directament la bufeta urinària amb l’exterior El tractament consisteix en una intervenció quirúrgica per a reconstruir la…
El cal saber de la luxació congènita de maluc
Patologia humana
La luxació congènita de maluc consisteix en un desplaçament dels ossos que formen aquesta articulació com a conseqüència d’alteracions esdevingudes durant la gestació o en el moment del part De vegades hi ha una malformació anatòmica present des del naixement, però la luxació es manifesta més endavant, sobretot quan l’infant comença a caminar Sovint la luxació de maluc és diagnosticada en l’examen mèdic postnatal, de manera que es pot solucionar amb un tractament senzill i breu En aquests casos, l’infant no tindrà dificultat a caminar Com més es triga a diagnosticar l’alteració, més complex n…
Siringomièlia
Patologia humana
La siringomièlia és un trastorn congènit que consisteix en la formació d’una cavitat plena de líquid en l’interior de la medulla espinal Es de causa desconeguda, i sovint és associada a malformacions de la unió entre el crani i la columna vertebral, com ara la malformació d’Arnold-Chiari, descrita com a causa d’hidrocefàlia De vegades es dóna a conseqüència de tumors medullars, especialment ependimomes D’altra banda, les manifestacions se solen iniciar en l’adolescència, bé que aquesta lesió pot presentar-se des del naixement D’ençà del moment que es manifesta, el trastorn va progressant, amb…
Luxació congènita de maluc
Patologia humana
Definició La luxació congènita de maluc consisteix en el desplaçament dels segments ossis vinculats en aquesta articulació, que perden el contacte normal a causa de factors generats durant la vida intrauterina Anatomia i causes L’articulació del maluc, o articulació coxo-femoral , és una articulació que enllaça l’os coxal de la pelvis amb el fèmur Correspon a l’os coxal un segment ossi fix format per una excavació de forma esfèrica, anomenada cavitat cotiloide Quan al fèmur, correspon un segment ossi mòbil, de forma arrodonida, que és l’extrem superior o cap del fèmur Una sèrie d’elements…
Peu buit
Patologia humana
El peu buit és una deformitat força habitual caracteritzada per un augment anormal de l’altura de la volta plantar, és a dir, una exageració de l’arc que ja existeix normalment a la part interna del peu La deformitat pot tenir orígens diversos malalties neurològiques com la poliomielitis, alteracions osteoarticulars, o una retracció de la planta del peu deguda a cicatrius causades per cremades o ferides De vegades es tracta d’una malformació congènita que es presenta ja des del naixement El peu buit pot ésser anterior , quan l’avantpeu es troba desviat cap avall i els dits queden fixats en…