Resultats de la cerca

La microcefàlia és una anomalia del desenvolupament del crani i l’encèfal que consisteix en un crani d’una grandària reduïda i una massa cerebral menor del que és considerat normal Se’n diferencien dos tipus la microcefàlia vera i la microcefàlia secundària L’anomenada microcefàlia vera es produeix a conseqüència d’una alteració genètica hereditària L’infant que n’és afectat té el crani molt petit i, en canvi, els ulls i el nas grossos, sense pont d’unió entre el nas i les celles Les orelles solen ésser grans i deformades Les alteracions…

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

La rubèola és una malaltia d’origen víric fins fa poc temps molt freqüent, la incidència de la qual s’ha anat reduint a causa de la vaccinació sistemàtica que s’efectua contra aquesta malaltia durant la infantesa Si bé és una de les malalties característiques de la infància, si no s’ha patit de nen també es pot patir en l’edat adulta Si es contreu durant l’embaràs, la dona presenta els símptomes comuns d’aquesta malaltia, com ara són febre, tumefacció dels ganglis limfàtics i una erupció rosada que se sol iniciar a la cara i s’estén progressivament a la resta del cos De fet, per a la mare es…

La toxoplasmosi és una malaltia infecciosa d’origen parasitari causada pel protozou Toxoplasma gondii , relativament difosa, però que sovint passa desapercebuda a causa que els símptomes que es manifesten en l’infant gran o en l’adult són escassos i poc específics El contagi es pot produir per la ingestió de fruita, hortalissa o verdura crua, no rentada, que continguin quists del paràsit causal procedents de matèries fecals de gats o d’altres felins infectats per la ingestió de carn crua o mal cuita procedent d’animals infectats, ja sigui bestiar vacu, oví o porcí, i menys habitualment per…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…

Definició La rubèola és una malaltia infecciosa força contagiosa, d’origen víric, que es presenta comunament durant la infància o l’adolescència, i que sol resultar asimptomàtica o bé manifestar-se per un lleuger catarro, síndrome febril, inflamació dels ganglis limfàtics i erupció cutània La malaltia és benigna en gairebé tots els casos, i remet sense seqüeles al cap de set a deu dies, a partir de l’inici dels símptomes això no obstant, quan incideix en dones embarassades, pot causar avortament espontani o malformacions fetals greus Freqüència, edat i zones geogràfiques La rubèola és una de…