Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa…

Les carències de minerals per una aportació alimentària deficient són molt rares, tret dels dèficits de ferro i, en determinades zones geogràfiques, de iode o de fluor En canvi, són més freqüents les carències de minerals com a conseqüència de diverses afeccions que impedeixen una correcta assimilació o aprofitament d’aquests nutrients, o bé que en provoquen una eliminació orgànica més gran Abans d’emprendre un règim hipocalòric, és essencial consultar amb un especialista ja que, si no es fa així, és possible que no es cobreixin els requisits nutritius de l’organisme, inclosos…

L’ osteogènesi imperfecta és una malaltia causada per una alteració genètica que es transmet hereditàriament, de la qual la característica més important és una excessiva fragilitat del teixit ossi que afavoreix l’aparició de fractures D’altra banda, els lligaments articulars, els tendons musculars, la pell i l’escleròtica, és a dir, la capa externa del globus ocular, són notablement prims i laxos En els casos més greus, les lesions es presenten ja durant la vida intrauterina, i solen ocasionar la mort del fetus En altres casos, els infants neixen vius, però moren sobtadament durant els…

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però…

Definició El retinoblastoma és un tumor maligne de la retina, probablement d’origen hereditari Freqüència El retinoblastoma és un tumor molt poc freqüent que afecta un infant de cada 20 000 Això no obstant, representa aproximadament un 2% dels tumors malignes infantils Causa L’origen del retinoblastoma, com el dels altres tumors malignes que afecten l’organisme, no és gaire ben conegut Aquest tumor s’esdevé a partir d’una diferenciació anormal de les cèllules retinals embrionàries, procedents de les capes cellulars de la retina, que per causes desconegudes adopten característiques atípiques i…

La hipotèrmia és un descens generalitzat de la temperatura corporal, capaç d’alterar les funcions de tots els òrgans i fins i tot de detenir les funcions vitals, que es produeix després de l’exposició prolongada a baixes temperatures, especialment si no es va ben abrigat, si s’han pres begudes alcohòliques i en cas d’inconsciència Davant d’una hipotèrmia, s’ha d’intentar augmentar la temperatura corporal de l’afectat, però de manera progressiva i no sotmetent-lo bruscament a una font de calor Se li pot proporcionar escalfor posant-lo ajagut entre altres dues persones, i també submergint-lo en…

Definició La histèria és un trastorn psíquic caracteritzat per l’aparició de diverses manifestacions que corresponen o bé a una alteració motora o sensorial, o bé a una alteració de la consciència com ara amnèsia o desdoblament de la personalitat Aquestes alteracions no són provocades per l’existència de lesions orgàniques i poden expressar simbòlicament un conflicte intrapsíquic desconegut per la mateixa persona que n’és afectada o procurar-li, també inconscientment, alguna mena d’avantatge La paraula histèria deriva del mot hystéra , que en grec antic significava ‘matriu’ i que fou…

En l’home, la primera i principal modificació orgànica produïda per un estímul sexual efectiu, i que correspon a la fase d’excitació, consisteix en un augment de l’aportació sanguínia a la zona genital, la qual cosa determina una erecció del penis L’ erecció és un reflex neurovascular determinat i controlat pel sistema nerviós vegetatiu o autònom, per la qual cosa es desenvolupa de manera totalment involuntària Així, sota la influència del sistema neurovegetatiu, les artèries que porten sang al penis es dilaten, i permeten la repleció de les estructures erèctils que hi ha a l’interior els…

Definició La neurosi obsessiva és un trastorn psíquic caracteritzat pel predomini d’un sentiment de compulsió que es manifesta per una marcada tendència a realitzar uns actes determinats, a pensar unes determinades idees o a recordar unes experiències concretes Tot plegat d’una manera reiterada, i sovint amb el suposat objectiu d’evitar eventuals contratemps La persona afectada és conscient d’aquest sentiment de compulsió, que li ocupa una gran part de l’activitat psíquica, i intenta evitar-lo, però el seu esforç només aconsegueix d’incrementar-li la por que té de les suposades desgràcies que…