Definició
El retinoblastoma és un tumor maligne de la retina, probablement d’origen hereditari.
Freqüència
El retinoblastoma és un tumor molt poc freqüent que afecta un infant de cada 20 000. Això no obstant, representa aproximadament un 2% dels tumors malignes infantils.
Causa
L’origen del retinoblastoma, com el dels altres tumors malignes que afecten l’organisme, no és gaire ben conegut.
Aquest tumor s’esdevé a partir d’una diferenciació anormal de les cèl·lules retinals embrionàries, procedents de les capes cel·lulars de la retina, que per causes desconegudes adopten característiques atípiques i creixen sense control.
Per bé que de vegades es presenta sense que hi hagi antecedents familiars, en altres casos afecta membres d’una mateixa família, la qual cosa suggereix una possible alteració genètica hereditària que predisposa al creixement tumoral. Quan l’origen és hereditari, s’ha comprovat que el creixement tumoral és més lent que quan no hi ha antecedents.
Manifestacions i evolució
Bé que aquest tumor es desenvolupa des del naixement, és probable que no es manifesti fins al cap d’un temps considerable. De totes maneres, però, sol fer-ho durant els tres primers anys de vida.
A mesura que el tumor creix, va impedint el funcionament normal de la retina i genera una pèrdua visual. Si s’estén a tota la retina, la ceguesa és completa.
Quan ateny una grandària determinada, se sol estendre a l’humor vitri. Així, és possible que provoqui un reflex d’un color entre groguenc i grisos en la pupil·la que fa que l’ull que n’és afectat sembli el d’un gat. Aquest és el signe que sol motivar la consulta mèdica.
Tret d’aquest reflex de la pupil·la, de vegades l’ull no presenta cap altra anormalitat. Tanmateix, quan la pèrdua visual és manifesta, es pot produir una desviació ocular generalment cap enfora, un estrabisme divergent.
Quan el tumor creix, pot afectar algun vas sanguini de la retina, i les cèl·lules tumorals arriben a penetrar en la circulació sanguínia, de manera que es propaguen a d’altres sectors de l’organisme i generen metàstasis, és a dir, creixements tumorals a distància del tumor original. Sovint, les metàstasis es localitzen al cervell, per bé que també poden fer-ho al fetge, la medul·la espinal, els ossos, els pulmons o el ronyó. D’altra banda, el creixement de les metàstasis pot pertorbar el funcionament dels òrgans afectats. Sense tractament, les alteracions són greus i causen la mort de l’infant que n’és afectat.
Aquest tumor pot ésser unilateral o bilateral. En el 25% dels casos afecta ambdós ulls.
Diagnosi
Hom efectua la diagnosi del retinoblastoma amb l’oftalmoscòpia. Al fons de l’ull, en la retina, s’observen una mena d’elevacions úniques o múltiples, d’un color groguenc. De vegades hi ha expansions del tumor en l’humor vitri. En general, hom procedeix a una oftalmoscòpia en els dos ulls, després d’haver fet dilatar la pupil·la amb col·liris especials per tal de poder observar amb claredat la superfície de la retina. En alguns casos, per afavorir aquest examen s’efectua una anestèsia general. Hom sol practicar també una ecografia, que permet de delimitar amb precisió l’extensió del tumor. Igualment, es recorre a la tomografia axial computada, a través de la qual el tumor és detectat amb molta precisió.
En la detecció de les possibles metàstasis, s’efectuen diverses exploracions com ara radiografies, examen del líquid cefalorraquidi amb una punció lumbar i punció de la medul·la òssia.
Tractament i pronòstic
El tractament depèn del retinoblastoma mateix, si és unilateral o bé afecta ambdós ulls.
Si el tumor és unilateral, hom procedeix a l’enucleació, que consisteix en l’extirpació del globus ocular per tal de prevenir-ne una possible disseminació a distància.
Quan és bilateral, en canvi, en general s’extirpa l’ull que n’és més afectat i es procedeix a d’altres procediments —radioteràpia, fotocoagulació, crioteràpia i administració de medicaments quimioteràpics— per tal d’erradicar el tumor de l’altre ull.
Després del tractament, s’efectuen controls oftalmologies periòdics i altres proves que permetin de comprovar que no hi ha metàstasis.
El pronòstic depèn bàsicament del moment en què han estat efectuats la diagnosi i el tractament. Si són diagnosticats precoçment, un 70% dels casos poden ésser guarits de manera definitiva.