Resultats de la cerca

La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand , que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’adherència de les plaquetes A…

La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim Bé que la neurofibromatosi és…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició La miocardiopatia hipertròfica constitueix una afecció del cor caracteritzada per un increment del gruix del múscul cardíac, o hipertròfia miocàrdica, que sovint és deguda a una alteració genètica hereditària Causes i tipus Hom parla de miocardiopatia hipertròfica idiopàtica, quan aquesta afecció és deguda a una alteració genètica o bé a d’altres circumstàncies encara desconegudes, i de miocardiopatia hipertròfica secundària, quan és causada per d’altres malalties L’anomenada miocardiopatia hipertròfica idiopàtica és la més freqüent, i gairebé sempre és deguda a una alteració…

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…

Definició L’ endarreriment mental constitueix un trastorn caracteritzat per un rendiment intellectual general inferior al que hom considera normal que es presenta ja des del naixement o bé s’origina en un període inicial del desenvolupament de la persona Habitualment és associat a un dèficit en la conducta adaptativa, és a dir, en la capacitat d’independència personal i responsabilitat social esperades segons l’edat i el grup cultural a què hom pertany Actualment es considera que la denominació d’endarreriment mental és sinònima d’ oligofrènia , defi ciència mental , feblesa mental i…