Resultats de la cerca

Definició La malaltia de Wilson és un trastorn metabòlic poc freqüent provocat per una alteració genètica que es transmet en forma hereditària i que es caracteritza per una acumulació progressiva del coure contingut als aliments en alguns teixits orgànics, sobretot al fetge i en diversos sectors del sistema nerviós central Aquesta acumulació anormal de coure sol ésser asimptomàtica durant els primers anys de vida Tanmateix, però, més endavant, en general a partir de sis anys d’edat, és habitual que es manifesti amb diverses lesions i símptomes hepàtics i neuropsiquiàtrics com ara…

L’anomenada degeneració hèpato-lenticular de Wilson és una malaltia hereditària que es caracteritza per una acumulació de coure en diversos òrgans del cos, especialment en el fetge i el cervell L’acumulació de coure en el cervell provoca trastorns del moviment i la postura i una deterioració progressiva de les facultats intellectuals La malaltia és deguda a una alteració genètica que provoca una fallada en la síntesi de ceruloplasmina , una substància que transporta el coure en la sang La manca de ceruloplasmina provoca que el coure es trobi lliure en una quantitat excessiva i s’…

La malaltia de Wilson és un trastorn del metabolisme que es caracteritza per una acumulació progressiva de coure —mineral procedent dels aliments— al fetge i d’altres teixits orgànics, fonamentalment diversos sectors del sistema nerviós central Aquest trastorn és causat per una alteració genètica que es transmet hereditàriament de pares a fills i, per bé que d’incidència escassa, augmenta significativament quan hi ha una relació consanguínia entre els cònjuges Els familiars directes d’una persona afectada per aquesta malaltia, s’han de sotmetre a diversos exàmens complementaris…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

El funcionament del sistema nerviós es pot alterar i donar lloc a una gran varietat de malalties i trastorns Segons les parts del sistema nerviós afectades, les alteracions es poden manifestar amb diversos símptomes , és a dir, molèsties subjectives que la persona que n’és afectada percep, i signes , que són les alteracions de la funció nerviosa susceptibles d’ésser percebudes tant per la persona que n’és afectada com per les altres Alteracions de la força muscular Les alteracions de la força muscular —és a dir, la disminució o pèrdua de la capacitat de contreure voluntàriament uns músculs…

Definició És anomenat insuficiència hepàtica el defecte greu de les diverses funcions del fetge, provocat per una alteració extensa dels teixits hepàtics de causes molt variades Aquest trastorn, que es pot manifestar de manera progressiva o bé sobtadament, pot ésser provocat per l’acció tòxica de diverses substàncies, per determinades alteracions orgàniques o per malalties hepàtiques que, directament o indirectament, lesionen les cèllules del fetge així pot passar, per exemple, en casos d’hepatitis vírica, alcoholisme, intoxicacions, efectes nocius de determinats fàrmacs o manca d’irrigació…

Definició La cirrosi hepàtica , o simplement cirrosi , constitueix un trastorn greu i irreversible del fetge, la definició del qual és essencialment histopatològica, és a dir, basada en l’alteració dels teixits, ja que es caracteritza per la presència de tres tipus de lesions que afecten el teixit hepàtic zones de necrosi o mort cellular, zones de regeneració o formació de teixit nou, i zones de fibrosi o formació de teixit cicatricial Aquest trastorn, que se sol manifestar a partir de quaranta anys d’edat, pot ésser causat per diverses malalties que afecten de manera continuada i durant…