Resultats de la cerca

Clínicament es tradueix per un restrenyiment pertinaç en els nens petits, amb l’ampulla rectal buida d’excrements, distensió abdominal, etc És anomenada també malaltia de Hirschprung

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

És caracteritzada per una manca de creixement dels ossos en longitud junt amb un engreixament periòstic produeix un nanisme que afecta solament les quatre extremitats Forma part del nombrós grup de les condrodistròfia

És anomenat hipotiroïdisme el conjunt d’alteracions orgàniques causades per un dèficit en l’elaboració d’hormones tiroidals L’hipotiroïdisme pot ésser congènit, és a dir, present ja des del naixement, provocat per la manca de iode en la dieta durant l’embaràs, o bé degut al fet que s’ha administrat a la gestant un tractament radioactiu o amb fàrmacs antitiroidals per a solucionar un hipotiroïdisme o un càncer de tiroide L’hipotiroïdisme congènit provoca una sèrie d’alteracions anomenades cretinisme en la seva forma més greu, que corresponen a una fallada en la…

Pot ésser congènit o adquirit El congènit, manifestat ja el primer mes de vida, és degut a una absència, possiblement total, del cos tiroide Els símptomes són cap voluminós, front estret, llavis gruixuts, llengua tumescent, boca salivosa, coll curt, cabells secs, mans i peus inflats, pell seca, circulació lenta, temperatura baixa i talla inferior a la normal nanisme L’infant aprèn a caminar molt tard, però no a parlar els seus òrgans sexuals resten infantils La mort sol sobrevenir al cap de 20 a 30 anys L' adquirit és conseqüència de lesions infeccioses tiroidals…

La ceguesa nocturna o hemeralopia consisteix en la disminució de la capacitat d’adaptar la visió a la foscor o bé a la illuminació escassa, de nit o de dia Aquest trastorn és degut a una alteració en els bastonets, les cèllules sensorials que possibiliten la visió en condicions d’illuminació escassa L’origen pot ésser congènit, degut a una alteració hereditària, o bé adquirit, bé per un defecte de vitamina A —substància que intervé en l’activació de la rodopsina o porpra visual que contenen els bastonets—, una exposició prolongada a una llum molt brillant, una intoxicació per…

Les causes són de tipus congènit, cicatricial, mecànic, paralític o senil Els símptomes més importants són epífora, l’enrogiment i la hipertròfia de la superfície descoberta de la conjuntiva

Hom distingeix les osteoesclerosis de caràcter congènit com l’ osteopetrosi , l’ osteoesclerosi diafisial múltiple , etc de les secundàries a intoxicacions per fluor, a malalties renals cròniques o a processos neoplàstics com l’ osteoartropatia hipertròfica o l’ osteomieloreticulosi

Definició És anomenat hipotiroïdisme el conjunt d’alteracions orgàniques que provoca una producció insuficient d’hormones tiroides Quan aquest trastorn s’esdevé des d’abans del naixement, entre d’altres alteracions que produeix afecta la maduració del sistema nerviós i provoca endarreriment mental, i si es manté durant la infantesa causa un defecte del creixement Quan es presenta en l’edat adulta provoca aversió al fred, cansament, lentitud de pensament i pèrdua de memòria, parla lenta i un to de veu greu, dificultat de moviments i dolors musculars, induració de la pell —que es troba pàllida…

En condicions normals aproximadament un 1% de l’hemoglobina es troba en forma de metahemoglobina diferents enzims asseguren la seva transformació permanent a hemoglobina funcional Les causes més freqüents poden ésser adquirides per tòxics, com clorats, anilines, nitrats i sulfamides, i constitucionals per un dèficit congènit de diaforases o per una anomalia hereditària de l’hemoglobina La manifestació clínica principal és la cianosi