Resultats de la cerca

És caracteritzada per una manca de creixement dels ossos en longitud junt amb un engreixament periòstic produeix un nanisme que afecta solament les quatre extremitats Forma part del nombrós grup de les condrodistròfia

Es transmet amb caràcter dominant i es caracteritza per manifestacions cutànies pàpules tumorals a la cara, nevus conjuntius al tronc, fibromes ceratòsics periunguials, etc, neuropsíquiques crisis comicials, endarreriment mental, etc i viscerals tumors oculars, renals, del cor, etc És anomenada també esclerosi tuberosa o epiploia

Es manifesta amb símptomes sensitius i motors, anàlegs als de la polineuritis, i amb transtorns que interessen les extremitats inferiors També s’hi associen manifestacions cardíaques, digestives i genitourinàries ocasionades per la infiltració de les substàncies amiloides S'integra dins l’amiloïdosi primitiva generalitzada de transmissió autosòmica dominant

Provoca crisis de paràlisi més o menys extensa d’una durada variable, entre 30 i 60 minuts La seva patogènia és desconeguda, però, diferentment d’altres quadres similars, cursa amb valors incrementats de potassi en plasma S'anomena també paràlisi periòdica hipercalièmica

Es transmet de manera autosòmica dominant i es manifesta ja en la infantesa Hi ha un creixement exagerat dels ossos llargs, amb una talla i una envergadura excessives per a l’edat, i amb els dits molt llargs aracnodactília Les articulacions són molt laxes i hiperextensibles els peus, plans, i les luxacions articulars, freqüents Pot haver-hi també luxació del cristallí, dilatació de l’aorta i insuficiència de la vàlvula aòrtica cardíaca Fou descrita pel metge francès Bernard-Jean Antonin Marfan 1858-1942

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant…

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medulla renal, comunicades…

Definició Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats Aquestes malalties, anomenades també distròfíes muscu lars , se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals Causes, tipus i manifestacions Les miopaties distròfiques…