Resultats de la cerca

Es manifesta amb convulsions, mioclònia, incoordinació motora, ceguesa, sordesa i microcefàlia simptomatologia que és secundària d’una degeneració de l’escorça cerebral i d’una atròfia important de les circumvallacions cerebrals i de l’escorça cerebellosa És una malaltia de transmissió autosòmica recessiva, que es manifesta al primer any de vida i pot evolucionar cap a la demència i la mort en edat juvenil També se l’anomena síndrome de Christensen-Krabbe

S'associa sovint a trastorns afàsics És segurament ocasionada per lesions de l’escorça cerebral

Les proves funcionals consisteixen en la determinació de l’activitat d’un òrgan concret, en aquest cas endocrí, després de sotmetre’l a una estimulació o inhibició de divers tipus segons el cas, que, en condicions normals, provoca una resposta concreta Així, es pot determinar si es modifica de manera significativa Hi ha proves funcionals molt diverses, capaces d’avaluar l’activitat de les diferents glàndules endocrines, i que sovint són de màxima utilitat tant per a diagnosticar una determinada alteració com per a determinar-ne l’origen o avaluar-ne les possibilitats terapèutiques Així, per…

Definició És anomenat síndrome de Cushing el conjunt de trastorns orgànics produïts per una activitat exagerada de l’escorça suprarenal —derivats essencialment d’una secreció elevada i persistent de cortisol—, entre els quals destaquen obesitat amb acumulació de greixos a la cara, el coll i l’abdomen atròfia muscular als membres fatigabilitat i sensació de feblesa aprimament de la pell, que es torna greixosa hirsutisme, o creixement de pèl en zones no habituals estries violàcies a l’abdomen, membres, costats i natges hipertensió arterial i trastorns cardiovasculars absència de…

En l' hematoma subdural agut hi ha un esqueixament de l’aracnoide, i la sang i el líquid cefalorraquidi entren a l’espai subdural En l' hematoma subdural crònic els símptomes i els signes apareixen després de setmanes o mesos d’haver-se produït el traumatisme o lesió cefàlica

Definició És anomenat malaltia d’Addison o insuficiència suprarenal crònica primària un trastorn poc freqüent, generalment d’origen autoimmune, i fins fa uns anys de causa tuberculosa, a causa del qual l’escorça suprarenal no elabora hormones en quantitats suficients per a cobrir les necessitats orgàniques, la qual cosa origina manifestacions com ara debilitat, hiperpigmentació cutània, hipotensió arterial amb mareigs o esvaniments, trastorns gastrointestinals variats i alteracions psíquiques com ara irritabilitat i insomni Causes L’origen de la malaltia és la destrucció de l’escorça…

És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal Hi ha dèficits enzimàtics molt…

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant…

És anomenat síndrome adrenogenital el conjunt d’alteracions originades per una elaboració exagerada d’hormones masculines per part de l’escorça suprarenal, la qual cosa ocasiona una masculinització en l’organisme de les dones que en són afectades La síndrome adrenogenital és una conseqüència de la hiperplàsia suprarenal congènita, comentada anteriorment Tanmateix, però, també es pot presentar en qualsevol moment de la vida, tant per una hiperplàsia suprarenal de qualsevol origen com pel desenvolupament d’un tumor suprarenal capaç de secretar andrògens en quantitats anormals Les…

Es denomina síndrome de Cushing el conjunt de trastorns produïts per una funció exagerada de l’escorça suprarenal, especialment derivats d’una secreció elevada i persistent de cortisol, com ara obesitat troncular amb acumulació de greix a la cara, coll i abdomen atròfia muscular en els membres fatigabilitat aprimament de la pell, que es torna greixosa hirsutisme, o creixement de pèl en zones no habituals estries violades en abdomen, membres, costats i natges hipertensió arterial i trastorns cardiovasculars absència de menstruacions en la dona hiperglucèmia i glucosúria i…