Resultats de la cerca

Les més freqüents són les alteracions del creixement, el retard en el desenvolupament, la luxació d’un o dels dos malucs i la limitació dels moviments del colze A l’Estat espanyol neixen cada any de 500 a 1000 nadons afectats d’aquesta síndrome

La incompatibilitat Rh materno-fetal és una circumstància que es presenta quan una dona Rh negatiu té fills, la sang dels quals és Rh positiu En aquest cas, l’organisme de la mare pot elaborar uns anticossos anti-Rh que, en un nou embaràs, són capaços de destruir els glòbuls vermells fetals i originar una greu alteració anomenada malaltia hemolítica del nounat, a causa de la qual pot esdevenir-se la mort fetal o bé poden originar-se lesions irreversibles en el sistema nerviós central La possibilitat d’una incompatibilitat materno-fetal existeix sempre que una dona Rh negatiu té…

La malaltia de Wilson és un trastorn del metabolisme que es caracteritza per una acumulació progressiva de coure —mineral procedent dels aliments— al fetge i d’altres teixits orgànics, fonamentalment diversos sectors del sistema nerviós central Aquest trastorn és causat per una alteració genètica que es transmet hereditàriament de pares a fills i, per bé que d’incidència escassa, augmenta significativament quan hi ha una relació consanguínia entre els cònjuges Els familiars directes d’una persona afectada per aquesta malaltia, s’han de sotmetre a diversos exàmens complementaris…

Originàriament, el mot fou aplicat als bessons Eng i Chang, nascuts a Siam, monstre toracòpag, que visqué seixanta-tres anys 1811-74, casat amb dues germanes i pare de vint-i-dos fills, i que a mitjan s XIX fou exposat a la curiositat del públic europeu Aquests monstres reben denominacions diferents segons el lloc de conjunció dels cossos sincèfals , quan tenen un únic cap craniòpags , quan tenen dos caps, bé que adherits diprosops , quan tenen un únic cap, però amb dues cares oposades isquiòpags , units per la pelvis toracòpags , units pel tòrax, etc La possibilitat d’una…

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària, molt greu, caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons Aquesta malaltia es presenta en persones que hereten dels seus pares una alteració genètica que ocasiona un desenvolupament anòmal de determinades estructures dels ronyons, a conseqüència del qual es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els quists renals La poliquistosi renal de tipus infantil constitueix un tipus de poliquistosi molt greu que només es presenta en infants que reben l’alteració genètica d’ambdós progenitors,…

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica…

La varicella és una malaltia infectivocontagiosa molt freqüent, d’origen víric, que afecta sobretot els infants d’entre 2 i 9 anys i que es manifesta per una erupció cutània de vesícules que produeixen molta coïssor, que després s’assequen i formen crostes, En els infants sans, la varicella no és sinó un procés banal, que no origina més complicacions i que es resol al cap de, com a molt, unes dues setmanes d’haver-se iniciat Tanmateix, en els adults, les persones immunodeprimides i en els lactants amb problemes de nodriment, pot perllongar-se, cursar amb altes temperatures o causar…

L’anomenat avortament espontani consisteix en la interrupció no provocada de l’embaràs quan l’embrió o el fetus encara no ha atès un grau de desenvolupament suficient per a viure fora del si matern L’amenaça d’avortament és un trastorn molt freqüent que consisteix en l’aparició d’hemorràgies vaginals o contraccions uterines, en general doloroses, durant les primeres vint-i-dues setmanes de gestació, que solament en la meitat dels casos evoluciona envers un avortament espontani Si una dona presenta símptomes d’amenaça d’avortament ha de consultar el seu ginecòleg per tal que li indiqui el…

Les miopaties distròfiques són malalties hereditàries que es caracteritzen per una degeneració de les fibres musculars que causa una pèrdua de força muscular progressiva i una atròfia muscular Convé de consultar el metge per descartar la possibilitat que hom pateixi una miopatia distròfica si es presenta una pèrdua de força als malucs que causa inicialment una dificultat a llevar-se o pujar escales, o bé una pèrdua de força a les espatlles que en un primer moment fa difícil d’aixecar els braços Quan en una família hi ha algú que pateix miopatia distròfica, convé que les altres persones que en…