Resultats de la cerca
Es mostren 17 resultats
hemofília

Representacó esquemàtica de la transmissió hereditària de l’hemofília
© Fototeca.cat
Patologia humana
Malaltia hereditària lligada al sexe (és transmesa per les dones i gairebé sempre no afecta sinó els homes) i caracteritzada per una propensió a les hemorràgies abundants, internes o externes, difícils de contenir.
Les hemorràgies poden ésser de la pell, de les mucoses nas, genives, dels òrgans interns estómac, pulmons, ronyons, budells, musculars, articulars i sobretot intraarticulars, amb signes inflamatoris hemartrosis En la majoria dels casos es produeixen espontàniament El gran retard en el procés de coagulació és degut al funcionament inadequat d’algun factor de la coagulació en el 90% dels casos es tracta dels factors VIII o IX, que determinen les hemofílies A i B respectivament, tot i ésser normals els restants elements físics i biològics que hi són presents
Hemofília
Patologia humana
Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…
El que cal saber de l’hemofília
Patologia humana
L’hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica generalment hereditària que determina un defecte o una fallada funcional de determinades substàncies que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb el manteniment de les hemorràgies Aquesta malaltia es presenta ja des del naixement, bé que és possible que no causi complicacions durant uns quants mesos De totes maneres, si hi ha la possibilitat que un nounat sigui hemofílic pels seus antecedents familiars, és fonamental de procedir…
hemofílic | hemofílica
equimosi

Braç amb equimosi
A. Currell (CC BY-NC 2.0)
Patologia humana
Taca de color blau moradenc a la pell produïda per extravasació de sang als teixits.
Amb freqüència apareix després d’una contusió, però es presenta també espontàniament en casos d’escorbut, hemofília i d’altres En el llenguatge comú és coneguda amb el nom de blau
hemartrosi
Patologia humana
Embassament de sang en una cavitat articular.
Es dóna principalment en les grans articulacions com el genoll Cursa amb dolor viu de l’articulació i impotència funcional del membre Les principals causes són les posttraumàtiques, l’hemofília i més rarament les malalties pròpies de l’articulació
coagulopatia
Patologia humana
Denominació general de totes les alteracions o dèficits dels factors de la coagulació.
Poden ésser hereditaris com l’hemofília o dèficits dels factors V, VII, X, XI, XIII adquirits com els que presenten nivells baixos de factors de coagulació manca de síntesi, hiperdestrucció o bé amb nivells normals o alts però que no funcionen correctament alteració estructural Es troben en situacions d’hipovitaminosi, accions medicamentoses, malalties immunitàries, neoplàsies, hepatopaties, infeccions, traumatismes i en intervencions quirúrgiques, obstètriques, etc
Hemorràgia
Patologia humana
S’anomena hemorràgia la sortida de sang de l’interior de l’aparell càrdio-vascular deguda a la pèrdua d’indemnitat de les parets vasculars L’origen de les hemorràgies pot ésser molt divers, per bé que en una part important són degudes a traumatismes externs Segons la localització del vas lesionat, l’hemorràgia pot ésser externa, quan la sang surt a la superfície del cos, o bé pot ésser interna, quan la sang s’acumula a l’interior de l’organisme en aquest darrer cas és possible que s’origini una hemorràgia oculta, és a dir, una pèrdua de sang poc important que no es detecta fàcilment, perquè…
Alteracions genètiques hereditàries
Patologia humana
Genètica
Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament…
Malaltia de von Willebrand
Patologia humana
La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand , que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’adherència de les plaquetes A…