Resultats de la cerca

Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la mucopolisacaridosi tipus IV…

Definició Les varices són dilatacions anormals i permanents de les venes que se situen per sota de la superfície cutània dels membres inferiors de vegades es tracta de dilatacions circumscrites, en ocasions són difuses i en molts casos són tortuoses La variça, com s’anomena en singular aquesta dilatació venosa, també es coneix amb el nom de fle bectàsia , terme derivat dels vocables phlêps i êktasis , que en grec clàssic signifiquen respectivament ‘vena’ i ‘dilatació’ La denominació de varices també és emprada per a designar les dilatacions de les venes del terç inferior de l’esòfag, o…

En sentit ampli hom ha aplicat també aquest terme a altres accidents vasculars cerebrals com la trombosi o l’embòlia, però que en sentit estricte cal reservar per a l’hemorràgia L’apoplexia condiciona habitualment un quadre clínic greu d’inici brusc, a vegades precedit de cefalea i vertigen, en què l’individu cau a terra, en un coma profund, amb una respiració sorollosa i la cara congestionada hi ha un relaxament complet de tota la musculatura, abolició dels reflexos normals i aparició de reflexos anormals, i el malalt sol mirar, i inclús girar el cap, cap al cantó en què s’ha…

La microcefàlia és una anomalia del desenvolupament del crani i l’encèfal que consisteix en un crani d’una grandària reduïda i una massa cerebral menor del que és considerat normal Se’n diferencien dos tipus la microcefàlia vera i la microcefàlia secundària L’anomenada microcefàlia vera es produeix a conseqüència d’una alteració genètica hereditària L’infant que n’és afectat té el crani molt petit i, en canvi, els ulls i el nas grossos, sense pont d’unió entre el nas i les celles Les orelles solen ésser grans i deformades Les alteracions neurològiques principals són hipertonia generalitzada,…

Definició Són anomenats trastorns del son o dissòmnies una sèrie d’alteracions consistents en modificacions de la quantitat de temps que hom dorm o de la qualitat del son, que generalment repercuteixen en un aprofitament inadequat de Testat de vigília Aspectes fisiologics El son és un estat de quietud característic que es presenta amb una periodicitat relativament estable, i durant el qual hi ha una reduïda capacitat de resposta als estímuls externs El son comprèn dos aspectes un d’aparença passiva relacionada amb el repòs físic, que s’anomena dormir , i un altre que es caracteritza per l’…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i frontal A més,…

Les afeccions de l’aparell locomotor es poden manifestar de diverses maneres Així, es poden presentar sensacions subjectives o símptomes , d’entre els quals el més habitual és el dolor Igualment, es poden manifestar alteracions objectives o signes , dels quals cal destacar la inflamació, les deformacions òssies i articulars, els sorolls articulars, les alteracions de la mobilitat de l’articulació, la tumefacció òssia i les fractures òssies patològiques La forma i el moment d’aparició, i la intensitat i la durada d’aquests símptomes i signes són molt variables segons l’afecció de què es tracta…

És anomenada mussol la inflamació aguda d’origen infecciós de les glàndules sebàcies o sudorípares de les parpelles Hi ha dos tipus de mussols, el mussol extern , que correspon a la inflamació d’una glàndula sebàcia de Zeis o una glàndula sudorípara d,e Moll, les quals desemboquen a la vora de la parpella, i el mussol intern , corresponent a la inflamació d’una glàndula sebàcia de Meibom, que desemboca a la cara interna de la parpella La infecció és deguda generalment a estafilococs, o, menys sovint, a estreptococs El mussol extern es presenta com una tumefacció arrodonida a la vora de la…