Resultats de la cerca

Amic de Joseph Conrad, començà a escriure influït per Rudyard Kipling, i publicà un volum de contes From the Four Winds, 'Des dels quatre vents’, 1897 i una novella Jocelyn, 1898 Més tard publicà Villa Rubein 1900, novella S'interessà pels problemes de caràcter social i moral A Man of Devon 1901, que inclou The Salvation of Swithin Forsyte , primera aparició de la família Forsyte, que el féu famós Criticà la societat moderna i els aspectes incongruents de la vida burgesa The Island Pharisees ‘Els fariseus de l’illa’, 1904 i sobretot Forsyte Saga 1906, 1920 i 1921, considerada…

De família molt humil, restà orfe el 1810, i alhora que treballava i estudiava medicina compongué el seu primer llibre, Poems 1817, que no tingué èxit, però que el decidí a renunciar a la seva carrera i a dedicar-se a les lletres L’extens poema allegòric Endymion 1818 significà l’aparició de la seva maduresa expressiva i el domini d’un vers d’una gran musicalitat El 1818, malalt de tuberculosi, inicià les seves tempestuoses relacions amoroses amb Fanny Brawne, i el 1819 el gran tema de la seva obra, el conflicte entre l’art i la vida, es plasmà en els seus admirables sonets i en…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

Fill d’un notari que havia conreat les arts, estudià llengües clàssiques, hebreu i italià sota la direcció de ThYoung, un preceptor presbisterià que el féu interessar per les grans controvèrsies religioses de l’època A Cambridge, influït per Bacon, afirmà la seva aversió a l’escolàstica, mentre iniciava la composició de versos en llatí elegia In adventum Veneris El 1629 l' Ode on the Morning of Christ's Nativity marcà el començament de la seva maduresa artística El model dels cançoners italians li serví per a aconseguir l’estil heroic que l’havia de caracteritzar Compongué en italià diversos…

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Reescrivint l’origen de l’ADN humà ADN mitocondrial L’anàlisi de l’ADN és crucial en biomedicina i en estudis evolutius Diversos treballs publicats el 2018 van qüestionar algunes de les assumpcions més comunes de les teories sobre l’ADN mitocondrial i sobre les relacions de parentiu del llinatge humà, la qual cosa obliga a revisar la interpretació d’algunes de les dades obtingudes Els mitocondris són uns orgànuls cellulars que produeixen ATP trifosfat d’adenosina, la molècula que actua de moneda de bescanvi energètic dins la cèllula Fa temps que se sap que dins seu tenen un petit fragment d’…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…