Resultats de la cerca

S’anomena gen la unitat funcional dels cromosomes que, específicament, correspon a un segment determinat del ADN amb un objectiu concret En l’actualitat es coneix una bona quantitat de gens, tant pel que fa a la disposició molecular del sector de ADN corresponent a cadascun, com pel que fa a la seva missió fonamental Aquests gens, ja coneguts, formen part dels anomenats gens estructurals , que tenen per objectiu específic codificar la informació necessària per a la síntesi de proteïnes, substàncies que tenen nombroses funcions en l’organisme humà, ja que poden correspondre, per exemple, a…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

Cada gen estructural té la informació pertinent per a l’elaboració d’un determinat polipèptid En alguns casos la cadena polipeptídica sintetitzada a partir de la informació d’un gen constitueix una proteïna en altres casos, la informació existent en dos o més gens actua conjuntament, originant les diverses cadenes peptídiques que poden constituir algunes proteïnes La manera com el ADN emmagatzema aquesta informació, si bé a primera vista sembla molt complexa, de fet té un principi senzill la llarga molècula de ADN, segons la disposició dels seus elements, disposa d’un codi o alfabet de quatre…

Gens i hormones vegetals Un dels camps en què es van experimentar avenços significatius va ser el de la fisiologia i genètica de les plantes, en especial pel seu interès en el disseny de noves estratègies de conreu D’una banda, es va esbrinar quin és el receptor a través del qual actua l’àcid abscísic ABA, una hormona vegetal que intervé en molts processos de desenvolupament i que és responsable de les respostes de les plantes a l’estrès ambiental, com per exemple al fred –protecció de borrons– i a la sequera –reducció del consum d’aigua– És equiparable a les descàrregues d’adrenalina dels…

La consecució de grans avenços científics o l'establiment de nous paradigmes va sovint associat amb el desenvolupament de noves tecnologies, que permeten realitzar aproximacions noves a les preguntes que hom té plantejades Per això els desenvolupaments procedimentals i tecnològics també van ocupar aquest 2015 un lloc destacat en les revistes científiques de referència Optogenètica Fototecacat / toufikbobo / Fotoliacom © Biblioteca de Gironella Una d'aquestes noves tècniques és l'optogenètica Descrita per primer cop l'any 2005, permet enregistrar i manipular l'activitat de circuits neuronals…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Seguint la tendència dels darrers anys, al llarg del 2013 les revistes científiques de referència en biologia i genètica van continuar destacant de manera preferent en les seves portades i els seus editorials els avenços en genètica i genòmica, especialment pel que fa a l’expressió i la regulació gènica, l’estructura i el funcionament del cervell i la importància de la dinàmica bacteriana en sistemes molt diversos En conjunt, cada cop prenen més importància els aspectes dinàmics i relacionals, fruit dels grans avenços recents en les tècniques d’anàlisi simultània de grans quantitats de dades…

Regulació i micromanipulació del genoma La miopia és una de les 378 malalties genètiques degudes a un funcionament anòmal d’ARNmi, segons la base de dades actualitzada del The Human MicroRNA Disease Database © Fototeca2 / Hagen Stoll / Fotoliacom El 2014, a les portades de les revistes científiques de referència, van destacar els avenços de coneixement, biomèdics i tecnològics derivats, directament i indirectament, de la seqüenciació i l’anàlisi d’un nombre creixent de genomes dins l’anomenat 1000 Genomes Project, l’objectiu del qual és seqüenciar i comparar el genoma de 1000 persones de…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…