Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares i els familiars, fonamentalment per la incertesa que…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

Cada gen estructural té la informació pertinent per a l’elaboració d’un determinat polipèptid En alguns casos la cadena polipeptídica sintetitzada a partir de la informació d’un gen constitueix una proteïna en altres casos, la informació existent en dos o més gens actua conjuntament, originant les diverses cadenes peptídiques que poden constituir algunes proteïnes La manera com el ADN emmagatzema aquesta informació, si bé a primera vista sembla molt complexa, de fet té un principi senzill la llarga molècula de ADN, segons la disposició dels seus elements, disposa d’un codi o alfabet de quatre…

Els àcids nucleics són unes substàncies de diversos tipus encarregades d’emmagatzemar la informació genètica, i de desxifrar-la, segons correspongui a cada cas, per tal de dirigir el funcionament cellular i el de l’organisme en conjunt Aquestes substàncies, la composició química de les quals correspon als àcids, es qualifiquen d’àcids nucleics perquè és al nucli de la cèllula on se centra l’activitat que desenvolupen hi ha un tipus d’àcid nucleic que emmagatzema la informació genètica al nucli cellular, i d’altres que s’encarreguen de recollir aquesta informació al mateix nucli, passen…

Gens i hormones vegetals Un dels camps en què es van experimentar avenços significatius va ser el de la fisiologia i genètica de les plantes, en especial pel seu interès en el disseny de noves estratègies de conreu D’una banda, es va esbrinar quin és el receptor a través del qual actua l’àcid abscísic ABA, una hormona vegetal que intervé en molts processos de desenvolupament i que és responsable de les respostes de les plantes a l’estrès ambiental, com per exemple al fred –protecció de borrons– i a la sequera –reducció del consum d’aigua– És equiparable a les descàrregues d’adrenalina dels…

La consecució de grans avenços científics o l'establiment de nous paradigmes va sovint associat amb el desenvolupament de noves tecnologies, que permeten realitzar aproximacions noves a les preguntes que hom té plantejades Per això els desenvolupaments procedimentals i tecnològics també van ocupar aquest 2015 un lloc destacat en les revistes científiques de referència Optogenètica Fototecacat / toufikbobo / Fotoliacom © Biblioteca de Gironella Una d'aquestes noves tècniques és l'optogenètica Descrita per primer cop l'any 2005, permet enregistrar i manipular l'activitat de circuits neuronals…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…