Resultats de la cerca
Es mostren 12 resultats
síndrome d’Edwards
Patologia humana
Anomalia cromosòmica caracteritzada per la presència d’un cromosoma supernumerari agregat a la parella 18 en totes les cèl·lules somàtiques (trisomia); la seva causa és possiblement una no-disjunció.
Presenta un quadre molt ampli amb hipertonia muscular, retard psicomotor, alteracions cranials diverses, micrognàtia, rigidesa articular i, sobretot, mans en actitud típica en què els dits índex i menovell són damunt, respectivament, del dit del mig i de l’anular la síndrome s’associa sovint amb malformacions cardíaques i renals La mortalitat és alta un 75% dels afectats mor abans dels tres mesos d’edat i la seva incidència se situa en un cas per cada 5000 nounats nascuts vius
trisomia
Biologia
Estat genètic patològic caracteritzat per la presència d’un cromosoma supernumerari situat al costat del parell de cromosomes homòlegs del mateix tipus en totes les cèl·lules somàtiques.
Fenotípicament, es presenten diverses malformacions, sovint complexes, que varien segons el grup al qual pertany el cromosoma triplicat les més importants són la trisomia del cromosoma 13 o síndrome de Patau, la del 18 o síndrome d'Edwards i la trisomia del cromosoma 21 o síndrome de Dawn o mongolisme
aberració cromosòmica
Biologia
Anomalia en el nombre o en l’estructura normals dels cromosomes, que pot modificar el desenvolupament de l’embrió i produir alteracions congènites.
Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…
literatura xilena
Literatura
Literatura conreada a Xile en llengua castellana.
S'inicia amb El cautiverio feliz y razón individual de las dilatadas guerras de Chile , de Francisco Núñez de Pineda y Bascuñán 1607-1682, escrit el 1673 i publicat el 1863 L’obra narra en forma novellada les seves experiències com a presoner dels araucans durant uns quants mesos del 1629, i constitueix una de les crítiques més vigoroses a la conquesta de Xile Dins el gènere concret de crònica d’Índies, el jesuïta Alonso de Ovalle 1601-1651 escriví la Histórica relación del reino de Chile 1646, on descriu amb sensibilitat el paisatge, els pobles i els costums del seu país Entre els llibres…
salt

salt d’alçada XXI Copa de Clubs Junior en pista coberta (Sabadell, gener de 2011)
JJ Vico Bretones (CC BY-NC-ND 2.0)
Esport
En atletisme, prova que consisteix a assolir una marca en alçada o en llargada.
El programa olímpic n'inclou quatre especialitats salt d’alçada, salt amb perxa, salt de llargada i triple salt Les tres primeres disciplines són també proves de la prova de decatló En el salt d’alçada hom malda per superar el llistó que indica una alçada determinada impulsant-se amb un sol peu L’atleta acaba la prova quan no supera una mida determinada després de tres assaigs El rècord mundial masculí és de 2,45 metres 1993, assolit per J Sotomayor Cuba, i el femení és de 2,09 1987, assolit per S Kostadinova Bulgària En el salt amb perxa disciplina olímpica masculina fins el…
restauració

El monestir de Sant Llorenç de Sous en ple procés de restauració (2013)
© JoMV
Art
Procés o conjunt d’intervencions progressives que, de forma simple o combinadament, tenen per objectiu de prolongar l’existència dels béns culturals, millorant, fins al màxim, llurs condicions físiques.
Concepte i abast Puix que el procés d’envelliment d’una obra és irreversible i s’inicia tot seguit de la seva creació, la paraula restauració, conceptualment massa ambiciosa, es va substituint per la de conservació, ja acceptada en el món anglosaxó, que, tot i ajustant-se molt més a la realitat, inclou la idea d’una acció preventiva Actualment, i com a pas transitori vers una homologació universal de la paraula conservació, existeix una accentuada tendència, en el món llatí, a delimitar la valor de la paraula restauració a la intervenció quirúrgica en els béns culturals i a reservar al mot…
centre de documentació musical
Música
Entitats públiques o privades dedicades a la recopilació, conservació, ordenació, classificació, investigació i difusió de fonts musicals de naturalesa variada, tant impreses com manuscrites, sonores, visuals i també d’altres menes de material gràfic.
Aquests centres sovint s’encarreguen també de la programació d’activitats musicals diverses, la realització d’exposicions o l’organització de congressos Fou al segle XVIII que els governs es començaren a preocupar per la conservació del patrimoni cultural del país El 1789 es crearen els Arxius Nacionals Francesos, i des de llavors molts països han dut a terme una tasca de recopilació, catalogació, estudi i difusió de material dispers Entre els arxius més notables hi ha el Deutsches Musikgeschichtliches Archiv Kassel, Alemanya, la Library of Congress Washington capital federal, els Arxives…
comèdia cinematogràfica
Cinematografia
Gènere cinematogràfic del tipus del cinema còmic, del qual, però, es diferencia per un humor molt més refinat i intel·lectualitzat, com indica el seu nom anglès ( sophisticated comedy
), i perquè és el director qui dóna caràcter a l’obra i no l’actor.
Els seus gags són les frases amb doble sentit, les situacions finament ridícules i els embolics elegants, que fan somriure un públic burgès, moralista i de certa cultura, sense ferir el seu bon gust i educació Aquest gènere, insinuat a la darreria del cinema mut amb alguns films de Cecil B de Mille, s’afirmà i obtingué un gran apogeu quan arribà el cinema sonor Alguns dels seus mestres han estat Howard Hawks, Ernst Lubitsch, Leo Mc Carey, Preston Sturges, Frank Capra, George Cukor, Vincente Minnelli, Stanley Donen, Billy Wilder, Blake Edwards, i més modernament Peter Bogdanovich, Mel Brooks,…
atletisme

Esquema d’una pista d’atletisme
© Fototeca.cat
Esport
Conjunt de proves esportives que comprenen diverses modalitats de cursa, salt, llançament i marxa atlètica, les quals l’atleta duu a terme amb la finalitat de millorar les seves qualitats físiques o de competir.
Hom pot cercar els orígens de l’atletisme fonamentalment a l’antiga Grècia, on diverses llegendes d’origen mitològic relacionen les quatre manifestacions esportives més importants Jocs Olímpics , pitis, ístmics i nemeus amb cerimònies religioses d’una gran importància a les ciutats estat Desapareguts els Jocs Olímpics al segle IV, l’atletisme pràcticament desaparegué fins al segle XIX, que hom en reprengué la pràctica sistemàtica als colleges i universitats anglesos, especialment Oxford i Cambridge El 1861 fou fundat a Anglaterra el primer club d’atletisme, el Mincing Lane Athletic Club Per…
cinema nord-americà
Cinematografia
Cinema produït als EUA.
Començà amb les experiències d’Edison amb el seu cinetoscopi 1891 i els perfeccionaments posteriors de Lumière, que permetien la projecció sobre pantalla 1895 Ja el 1903 es produí una obra arrodonida The Great Traing Robbery , d’Edwin S Porter El treball artesanal deixà pas a una incipient indústria que acaparava mercats i orientava gusts Per anullar competències hom importà alguns talents europeus Maurice Stiller, Greta Garbo, Eric von Stroheim, FW Murnau, Josef von Sternberg, Ernst Lubitsch, entre altres, i es desenvoluparen uns gèneres determinats comèdia burlesca, melodrama de fulletó…