Resultats de la cerca
Es mostren 21 resultats
disomia uniparental
Biologia
Presència en un cariotip d’una parella de cromosomes que tenen el mateix origen (matern o patern).
mutació
Biologia
Alteració permanent d’un o més caràcters hereditaris com a conseqüència d’un canvi en el material genètic d’una cèl·lula, que es transmet a les cèl·lules filles.
Si la mutació es dóna en els gàmetes, és transmissible a la descendència Les mutacions genètiques modifiquen la morfologia o la fisiologia dels individus, bé que poden tenir també una causa artificial, química o radioactiva Hom anomena induïdes les mutacions que són provocades mitjançant un agent mutagènic, i espontànies les que, per manca de coneixement de llur causa, hom atribueix a l’atzar Segons l’abast del canvi produït, hi ha mutacions cromosòmiques quan n'és modificat el nombre, l’estructura o la distribució dels cromosomes, i gèniques quan l’alteració ateny un o més gens aquest darrer…
drosòfila
Entomologia
Gènere d’insectes dípters braquícers de la família dels drosofílids, que superen les 1.000 espècies, classificades en vuit subgèneres: Hirtodrosophila, Pholarodis, Dorsilopha, Phloridosa, Siphlodora, Sordophila, Sophophora i Drosophila.
Són mosques de petites dimensions de 2 a 4 mm S'alimenten dels fongs, bacteris i ferments que ataquen els fruits i les substàncies ensucrades Les espècies del subgènere Sophophora són dividides en quatre grups, un dels quals el melanogaster , al qual pertany la D melanogaster o mosca del vinagre, que hom ha emprat com a objecte d’investigació genètica perquè el seu cariotip només té quatre parells de cromosomes, perquè el cicle reproductor és ràpid, amb molta descendència, i permet de fer anàlisis estadístiques, i perquè té cromosomes gegants a les glàndules salivals i els…
Síndrome de Turner
Patologia humana
Genètica
La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta…
Els estudis cromosòmics
Genètica
Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d’obtenció, hom sol emprar…
Alteracions cromosòmiques
Patologia humana
Genètica
Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…
Les lleis de la genètica
Parentiu i diversitat Mireu d’observar les vostres mans i comparar-les amb les d’altres persones Són extraordinàriament semblants l’estructura òssia, la pell i les ungles segueixen en totes les mans el mateix model I és així per a totes les parts del nostre cos qualsevol ésser humà tindrà les mans com les nostres i, en general, estarà "fet" com nosaltres Els altres organismes vius també són constituïts segons el model determinat de la seva espècie Talment com si cada organisme hagués estat format seguint un "manual d’instruccions" ben precís Amb tot, també és cert que la nostra mà té moltes…
Cicle cel·lular. Mitosi i meiosi
Genètica
Tota cèllula, com s’esdevé amb l’ésser de què és part constituent, acompleix un cicle vital, anomenat cicle cellular Una vegada constituïda, la nova cèllula desenvolupa les funcions que li són pròpies durant un temps molt variable en cada cas, i després, o bé mor o bé es reprodueix, originant les cèllules filles El temps necessari perquè la cèllula desenvolupi tot el cicle és variable, ja que mentre que hi ha cèllules que es reprodueixen molt ràpidament, com per exemple les cèllules cutànies, n’hi ha d’altres que tarden molts anys sense dividir-se, com ara les cèllules nervioses o neurones…
Amenorrea
Patologia humana
Definició És anomenada amenorrea l’absència temporal o permanent de la menstruació, és a dir, l’hemorràgia vaginal que es presenta gairebé cada mes durant tota l’etapa de funcionalisme ovàric de la dona Causes i tipus La manca d’hemorràgia uterina pot ésser deguda a una gran diversitat d’alteracions que afectin alguna de les estructures o els mecanismes que intervenen en el desenvolupament del cicle menstrual Segons el moment de la vida en què es produeix l’amenorrea, hom en diferencia tres tipus l’amenorrea fisiològica, l’amenorrea primària i l’amenorrea secundària L’ amenorrea fisiològica…
Taxonomia, sistemàtica i filogènia
Introducció a la taxonomia, la sistemàtica i la filogènia Les espècies En la desena edició de Systema Naturae ‘Sistema natural’, del 1758, Carl von Linné va incloure la classificació de més de 4000 espècies d’animals i més de 7000 de plantes, en les quals, a més d’utilitzar els noms emprats en aquell moment, va afegir els noms binomials, que a poc a poc es van anar imposant entre la comunitat científica i que avui són tan familiars http//bibbildabofi/…