Resultats de la cerca

Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en centres adequats dona sovint…

És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares i els familiars, fonamentalment per la…

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació femenina i, freqüentment, són perfectament normals A vegades, però, tenen un desenvolupament menor de les característiques sexuals secundàries, esterilitat i retard mental Té una incidència d’1 de cada 1 200 naixements femenins

Presenta un quadre molt ampli amb hipertonia muscular, retard psicomotor, alteracions cranials diverses, micrognàtia, rigidesa articular i, sobretot, mans en actitud típica en què els dits índex i menovell són damunt, respectivament, del dit del mig i de l’anular la síndrome s’associa sovint amb malformacions cardíaques i renals La mortalitat és alta un 75% dels afectats mor abans dels tres mesos d’edat i la seva incidència se situa en un cas per cada 5000 nounats nascuts vius

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació masculina, una alçada superior a la mitjana, generalment més de 180 cm, i una intelligència menor a la mitjana Estudis fets en institucions penitenciàries han relacionat la manifestació d’aquesta síndrome amb comportaments antisocials Molts dels afectats, però, no manifesten cap tipus de comportament antisocial i porten vides perfectament normals Té una incidència d’1 de cada 1 000 homes nascuts vius

Clínicament es manifesta per una insuficiència de la funció endocrina testicular i habitualment no es fa palesa fins a la pubertat els testicles són petits, hi ha ginecomàstia, retard mental i infertilitat La síndrome ha estat descrita pel metge nord-americà contemporani Harry F Klinefelter, Jr

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

Parentiu i diversitat Mireu d’observar les vostres mans i comparar-les amb les d’altres persones Són extraordinàriament semblants l’estructura òssia, la pell i les ungles segueixen en totes les mans el mateix model I és així per a totes les parts del nostre cos qualsevol ésser humà tindrà les mans com les nostres i, en general, estarà "fet" com nosaltres Els altres organismes vius també són constituïts segons el model determinat de la seva espècie Talment com si cada organisme hagués estat format seguint un "manual d’instruccions" ben precís Amb tot, també és cert que la nostra mà té moltes…

Definició El terme leucèmia inclou una sèrie de trastorns que, si bé presenten una evolució i un pronòstic diferents, es caracteritzen per la proliferació exagerada de leucòcits, sovint atípics i anomenats en general cèllules leucèmiques les cèllules leucèmiques s’acumulen a la medulla òssia, n’ocupen l’espai sencer i substitueixen els elements cellulars normals, de manera que l’hematopoesi s’altera globalment igualment, envaeixen altres òrgans hematologies com la melsa, el fetge i els ganglis limfàtics, i també teixits i òrgans no hematologies com el tub digestiu, les meninges, el ronyó i…