Resultats de la cerca

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

El fenomen de Raynaud consisteix en una sèrie d’alteracions en la circulació sanguínia de les mans que es manifesten amb l’aparició d’episodis repetits o crisis en què els dits de la mà, tots en general menys el polze, empallideixen en primer lloc i després esdevenen vermells El fenomen de Raynaud es pot presentar a conseqüència d’altres trastorns, i en aquest cas es parla de síndrome de Raynaud , o bé pot afectar persones sanes, i aleshores s’anomena malaltia de Raynaud El fenomen de Raynaud és degut a una alteració de la regulació del flux sanguini dels vasos més prims,…

Les hormones secretades cíclicament pels ovaris influeixen també sobre l’activitat dels teixits que constitueixen les mames Per aquesta raó, durant tota l’etapa d’activitat reproductora, l’estructura de les mames canvia també cíclicament de manera parallela al cicle ovàric En cada cicle, les mames es modifiquen i adopten les característiques adequades per a la lactància que comportaria una eventual gestació Si no es produeix una fecundació, les transformacions reverteixen i es perden aquestes característiques fins que s’arriba al cicle següent Durant la primera part del cicle, els estrògens…

És denominada trisomia 13 o síndrome de Patau una greu alteració cromosòmica, generalment fatal durant el primer mes de vida, consistent en la presència d’un cromosoma 13 de més L’alteració es presenta, aproximadament, en 1 de cada 4600 nadons vius El nounat sol tenir poc pes i escàs desenvolupament orgànic a més, presenta diverses malformacions L’aspecte facial és característic microcefàlia, microftalmia, llavi leporí i fissura palatina, que confereixen a la cavitat oral l’aspecte de boca de llop , malformació d’orelles, amb implantació baixa, i hemangiomes a la regió nasal i…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries,…

Definició Reben el nom de síndromes d’immunodeficiència primària o congènita un grup de malalties d’origen genètic caracteritzades per una fallada quantitativa o qualitativa en algun dels variats mecanismes que intervenen en el sistema immunitari, cosa que afavoreix sobretot el desenvolupament d’infeccions repetitives de tipus diversos generalment mortals en absència de mètodes preventius i terapèutics adequats Causes i tipus L’origen de les síndromes d’immunodeficiència congènita és una alteració genètica, de tipus molt diversos i amb patrons de transmissió hereditària diferents per a cada…

En causar hipoxèmia i hipercàpnea progressives provoca un increment compensatori de l’esforç inspiratori que desperta el pacient i restaura la permeabilitat aèria Durant el son, els músculs dilatadors de la faringe que han de permetre el pas d’aire durant la inspiració disminueixen la seva activitat i, per tant, augmenta la resistència al pas de l’aire, i si s’arriba a una disminució massa important del diàmetre de la faringe apareix l’apnea del son Tot i que l’etiologia no és gaire coneguda, poden ser-ne factors afavoridors l’obesitat, un coll curt, la hipertròfia amigdalina i qualsevol…

Afecta el sistema respiratori pulmons i vies i cursa amb símptomes de febre, tos i esbufecs en persones de qualsevol edat Es transmet pel contacte o la proximitat amb malalts, bé que el mecanisme del contagi no es coneix amb precisió, i es creu que l’origen del virus es localitza en camells i dromedaris, en els quals s’ha identificat també el virus Fou detectada per primer cop a Jordània el 2012, i entre el 30% i el 40% dels pacients diagnosticats aquell any van morir El miler de casos confirmats per l’Organització Mundial de la Salut el 2015 procedien d’estats de la península Aràbiga,…

La síndrome febril es presenta clàssicament tot alternant dues fases una d’inicial, en què augmenta la temperatura corporal i que sol ésser precedida per esgarrifances i s’acompanya de pallidesa cutània i sensació de fred i una segona fase, en què baixa la temperatura corporal, que s’acompanya de sudació, envermelliment de la pell i les mucoses i sensació de calor En general, els increments més importants de temperatura corporal solen coincidir amb els moments en què la temperatura del cos és de per si més elevada, és a dir, entre les 6 de la tarda i les 10 de la nit En ambdues fases és…