Resultats de la cerca

La revista “Nature” publica els resultats d’una investigació de científics nord-americans, britànics i japonesos que han aconseguit desxifrar el codi genètic d’un cromosoma humà per primera vegada Es tracta del cromosoma 22, el segon més petit de les 23 parelles de cromosomes que hi ha als nuclis de les cèllules humanes, el mapa del qual té 33 milions de parelles de bases que es relacionen amb 35 malalties i síndromes com la sordesa, l’esquizofrènia, alguns càncers i patologies cardíaques

Presenta un quadre molt ampli amb hipertonia muscular, retard psicomotor, alteracions cranials diverses, micrognàtia, rigidesa articular i, sobretot, mans en actitud típica en què els dits índex i menovell són damunt, respectivament, del dit del mig i de l’anular la síndrome s’associa sovint amb malformacions cardíaques i renals La mortalitat és alta un 75% dels afectats mor abans dels tres mesos d’edat i la seva incidència se situa en un cas per cada 5000 nounats nascuts vius

Clínicament hom pot observar formes agudes cròniques Les miocarditis agudes es veuen sobretot en malalties produïdes per virus i sovint són banals, per bé que a vegades poden determinar arrítmies i insuficiència cardíaca o poden abocar a formes cròniques, les quals solen causar lesions cardíaques irreversibles També és possible d’apreciar miocarditis en el curs d’altres infeccions com en la toxoplasmosi, la diftèria per acció d’exotoxines o en la malaltia de Chanas En alguns casos, la miocarditis es mostra aïllada i sense causa aparent miocarditis de Fiedler

L' aortitis aguda es pot produir en el curs de malalties diverses com arteritis sistèmiques i infeccions tifus, verola, pneumònia, escarlatina, etc acostuma a ésser greu, però és rara L' aortitis crònica és deguda sobretot a la sífilis Les alteracions de les parets de l’aorta que ocasiona l’aortitis s’estableixen lentament, però poden arribar a ésser molt greus També és lenta l’aparició dels símptomes dolor retrosternal, deformació de la imatge radiològica, ofec, defalliment cardíac, etc i de les complicacions cardíaques, arterials i renals que pot comportar

El Doppler consisteix en la detecció de la velocitat a què circula la sang a l’interior d’un vas sanguini o d’una cavitat cardíaca, a través de l’emissió i la posterior captació d’ones de so d’una freqüència fixa Quan una ona de so incideix sobre un objecte que es troba en moviment, se’n modifica la freqüència Així, si l’objecte s’allunya del punt des del qual s’emet l’ona sonora, la freqüència d’aquesta disminueix i, al contrari, si l’objecte s’acosta, augmenta Així, doncs, la diferència entre la freqüència de l’ona sonora emesa i la de l’ona sonora modificada i posteriorment reflectida per…

És un trastorn hereditari que en alguns casos s’acompanya de malformacions com ara talla curta, cifosi, etc El quadre clínic està marcat per febre molt alta secundària a trastorns metabòlics, juntament amb taquicàrdia, hipotensió, arrítmies cardíaques, cianosi i rigidesa muscular Si el quadre evoluciona, apareixen alteracions analítiques severes i incorregibles en l’equilibri hidroelectrolític i s’arriba a un quadre clínic de miositis, edema agut de pulmó i coagulació intravascular disseminada que presenta un elevat risc de mortalitat No es disposa de cap prova diagnòstica que informi d’…

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i aprenen a…

Els tumors originaris del cor, o tumors cardíacs, són molt poc freqüents Els de més incidència són el mixoma, el rabdomioma i el sarcoma El mixoma és un tumor benigne que es forma a les parets del cor, en general l’aurícula esquerra, i es projecta durant el procés de creixement cap a l’interior d’aquesta cavitat La grandària que pot atènyer la massa tumoral oscilla entre 0,5 mm i 8 cm de diàmetre En les fases inicials, que poden durar fins i tot uns quants anys, el tumor és asimptomàtic Tanmateix, quan assoleix una grandària considerable, és habitual que finalment arribi a cobrir una part de…

L’ús d’exploracions amb raigs X és de molta utilitat en l’estudi de les alteracions càrdio-vasculars La realització d’estudis radiològics d’aquest òrgan és afavorida pel fet que els teixits cardíacs tenen una densitat superior a la dels teixits que els envolten, com ara els pulmons, i per tant deturen el pas dels raigs X que aquests darrers deixen passar Així, es diu que les imatges radiològiques del cor són més radioopaques i permeten de distingir aquest òrgan a l’interior de la cavitat toràcica Els estudis radiològics que més sovint es demanen pel que fa a les malalties càrdio-vasculars…

El cor és un òrgan buit, de parets musculars gruixudes, que es troba a l’interior de la cavitat toràcica Se situa a la part mitjana, inferior i anterior del mediastí , l’espai comprès entre ambdós pulmons Per la forma externa, el cor sembla una piràmide de tres cares, amb un vèrtex i una base El vèrtex, de forma arrodonida, mira cap avall, cap a l’esquerra i una mica cap endavant la base, de forma irregularment plana, s’orienta cap amunt, cap a la dreta i una mica cap enrere El volum i el pes del cor són variables en cada persona i es relacionen amb diverses característiques de l’individu…