Resultats de la cerca

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària, molt greu, caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons Aquesta malaltia es presenta en persones que hereten dels seus pares una alteració genètica que ocasiona un desenvolupament anòmal de determinades estructures dels ronyons, a conseqüència del qual es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els quists renals La poliquistosi renal de tipus infantil constitueix un tipus de poliquistosi molt greu que només es presenta en infants que reben l’alteració…

Definició La dèrmato-miositis és una malaltia que afecta el teixit conjuntiu, en la qual es produeixen sobretot alteracions de tipus inflamatori als músculs, especialment als de la pelvis i les espatlles, i sovint també en la pell La malaltia és de llarga evolució, i els músculs afectats perden progressivament la força i la capacitat de contracció Alhora, es concentren, als músculs mateixos, una gran quantitat de glòbuls blancs, les cèllules del sistema immunològic que originen les reaccions inflamatòries que, a la llarga, provoquen l’atròfia o la disminució de volum de les fibres musculars,…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties…

L’esclerodèrmia és una malaltia lenta i progressiva, en la qual es produeix una inflamació i una posterior esclerosi o enduriment del teixit conjuntiu de tot l’organisme Es manifesta amb enduriment de la pell, debilitat muscular, rigidesa articular i diverses alteracions dels òrgans interns Els afectats han de seguir uns hàbits de vida que no afavoreixin l’empitjorament de la malaltia Cal que facin servir guants, mitjons i roba que els protegeixin del fred, i evitar qualsevol mena de contacte amb aigua freda No es poden sotmetre a tensions emocionals, ni poden fumar…

Una anomalia en la seva degradació fa que s’acumuli en la sang i en altres teixits, cosa que causa una malaltia neurològica anomenada malaltia de Refsum

Forma part del nombrós grup de les síndromes d’immunodeficiència congènita És una malaltia poc freqüent L’agammaglobulinèmia infantil lligada al sexe o malaltia de Bruton apareix en 1 de cada 100 000 nens nascuts vius, i comporta una indefensió completa enfront de les malalties infeccioses bacterianes Es manifesta cap als 9-12 mesos de vida La resposta a les malalties víriques és normal, excepte amb el virus de l’hepatitis infecciosa, que provoca una malaltia fulminant, ràpidament fatal en aquests malalts També hi ha una gran tendència a patir malalties autoimmunitàries,…

La rubèola és una malaltia d’origen víric fins fa poc temps molt freqüent, la incidència de la qual s’ha anat reduint a causa de la vaccinació sistemàtica que s’efectua contra aquesta malaltia durant la infantesa Si bé és una de les malalties característiques de la infància, si no s’ha patit de nen també es pot patir en l’edat adulta Si es contreu durant l’embaràs, la dona presenta els símptomes comuns d’aquesta malaltia, com ara són febre, tumefacció dels ganglis limfàtics i una erupció rosada que se sol iniciar a la cara i s’estén progressivament a la…

Es caracteritza per una gran fragilitat òssia que ocasiona fractures espontànies Pot provocar greus anèmies per invasió pètria de la medulla òssia Hom l’anomena també malaltia d’Albers-Schönberg i malaltia marmòria dels ossos