Resultats de la cerca
Es mostren 222 resultats
Eficàcia i utilitat de la diagnosi prenatal
Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’…
síndrome de Down

Cariotip d’una dona amb síndrome de Down
© fototeca.cat
Patologia humana
Aberració cromosòmica consistent en la trisomia del cromosoma 21 i les seves manifestacions en les persones afectades.
Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en centres…
eunuc
Patologia humana
Home privat d’òrgans genitals externs per ablació quirúrgica, traumàtica, patològica o per automutilació (castració).
Si un home esdevé eunuc abans de la pubertat, es produeix un aturament en el desenvolupament genital i en el dels caràcters sexuals secundaris sexe aquest fet produeix un conjunt d’anomalies morfogenètiques distribució femenina del pèl i el greix, veu de falset, creixement ossi, metabòliques puix que desapareixen la major part dels andrògens, els quals tenen una acció anabòlica i de retenció de calci, sofre, potassi, sodi i aigua i psicològiques En el cas que l’ablació dels òrgans genitals s’esdevingui després de la pubertat, hi ha una regressió dels caràcters sexuals secundaris…
Richard Thaler
Economia
Economista nord-americà.
Graduat 1970 i doctorat 1974 per la Universitat de Rochester, on fou professor assistent fins el 1978, any que s’incorporà a la Universitat de Cornell, el 1995 passà a la Universitat de Chicago Un dels principals exponents de l’anomenada economia del comportament, la seva contribució contradiu un dels postulats fonamentals dels economistes clàssics, segons el qual els éssers humans són totalment racionals quan prenen decisions econòmiques A través de nombrosos exemples, els seus estudis mostren el gran pes de la irracionalitat en la presa de decisions, i fins i tot n’ha identificat patrons…
El que cal saber sobre la salut bucodental infantil
Per a prevenir les malalties bucodentals i les seves complicacions és imprescindible observar una adequada higiene bucodental en la infància i que el nen visiti regularment l’odontoestomatòleg, per a diagnosticar i tractar precoçment els trastorns que hi puguin anar apareixent De vegades, quan una dent trenca la geniva, l’infant sent una certa molèstia a la boca, i pot ésser que estigui una mica més inquiet del normal, però se sol calmar amb només agafar-lo en braços No tenen cap utilitat els productes comercialitzats especialment per a calmar les suposades molèsties de la dentició, ni els d’…
Malaltia de Sturge-Weber
Patologia humana
La malaltia de Sturge-Weber o angiomatosi encèfalo trigeminal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors vasculars, o angiomes , en la pell de la cara i les meninges, que sovint provoquen crisi convulsives, hemiplegia i endarreriment mental Aquest trastorn es manifesta des del naixement, amb la formació d’un angioma del tipus nevus «flam meus» o angioma pla , de la varietat taca de vi de Porto , localitzat en el territori de la branca oftàlmica del nervi trigemin De vegades es presenta també un angioma cavernós , localitzat en el llavi o la mucosa de la boca o fosses…
Acondroplàsia
Patologia humana
L’ acondroplàsia és un tipus de nanisme degut a un trastorn del cartílag de creixement dels ossos, és a dir, la zona a partir de la qual els ossos creixen en longitud La causa n’és una alteració genètica En un 20% dels casos, el pare o la mare de la persona que n’és afectada són acondroplàsics, tot i que en la majoria dels casos no hi ha antecedents familiars de la malaltia Segons dades estadístiques, un de cada 10 000 nou-nats és acondroplàsic Sovint, el trastorn s’acompanya de diverses anomalies del desenvolupament que provoquen la mort abans de l’any d’edat La manca de…
síndrome d’alcoholisme fetal
Patologia humana
Conjunt d’anomalies morfològiques que presenten els fills de les mares alcohòliques que continuen bevent durant l’embaràs.
Les més freqüents són les alteracions del creixement, el retard en el desenvolupament, la luxació d’un o dels dos malucs i la limitació dels moviments del colze A l’Estat espanyol neixen cada any de 500 a 1000 nadons afectats d’aquesta síndrome
Sofriment fetal
Definició Hom parla de sofriment fetal fent referència als trastorns derivats d’una deficiència en l’aportació d’oxigen als teixits del fetus deguda a una alteració de l’organisme matern, del fetus mateix o del procés del part, que si no es diagnostica i tracta a temps pot originar lesions irreversibles en el sistema nerviós i d’altres òrgans, que causin la mort del fetus o comportin seqüeles irreversibles Des d’un punt de vista bioquímic, hom considera que hi ha sofriment fetal agut quan, a través de les proves adequades, es detecta que en la sang del fetus hi ha hipoxèmia, és a dir, uns…
ciàtica
Patologia humana
Síndrome neurològica que apareix a conseqüència del sofriment del nervi ciàtic.
Es caracteritza per dolor i alteracions de la motricitat, de la sensibilitat i dels reflexos en el territori innervat per aquest nervi El dolor apareix a la regió lumbar i es propaga vers la part posterior de la cuixa, el buit popliti, la cama i el peu El 95% de les ciàtiques apareixen a conseqüència de la compressió soferta per les arrels nervioses a llur sortida de la columna vertebral L'hèrnia discal és la causa de compressió més freqüent altres causes, menys freqüents, són les anomalies òssies de la regió lumbo-sacra, les artrosis, els tumors metastàtics o primitius, les…