Resultats de la cerca

Es denomina diagnosi prenatal el procediment consistent a aplicar diverses tècniques per a intentar de detectar, abans del naixement, si el producte de la gestació presenta alguna malformació o anomalia que pugui, en un futur, produir-li una alteració del desenvolupament físic o mental Les proves diagnostiques que comprèn aquest procediment es realitzen generalment en aquells embarassos en què es detecta alguna circumstància que incrementa les possibilitats que es produeixi una alteració en el desenvolupament del fetus

La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic

El xantoma és una lesió plana o elevada, de color groguenc, deguda a una acumulació de cèllules greixoses en el derma És possible que es presenti una lesió aïllada, però sovint són nombroses El trastorn sol ésser degut a una alteració del metabolisme dels greixos, que genera una elevació dels nivells sanguinis de lípids i llur dipòsit posterior en les cèllules de la pell També pot ésser degut a un trastorn localitzat del metabolisme dels lípids, sense que es modifiquin els nivells sanguinis L’alteració dels greixos pot ésser deguda a causes diverses, a les quals…

La corea de Huntington és una malaltia caracteritzada per l’aparició de moviments bruscos i sense sentit que es presenten involuntàriament i d’alteracions psíquiques que es van agreujant progressivament fins a causar demència Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica, el risc de transmissió de la qual als descendents és d’un 50% Actualment hi ha un estudi genètic que en alguns casos permet de detectar l’alteració genètica abans que es manifesti la malaltia El tractament amb medicaments tranquillitzants, pot reduir els símptomes de la malaltia per millorar…

És anomenada hiperaldosteronisme la producció exagerada de la principal hormona mineralocorticoide, l’aldosterona, l’origen de la qual pot ésser molt variat i que es caracteritza perquè provoca una hipertensió arterial Hom diferencia diversos tipus de l’alteració segons l’origen que presenta Bàsicament, s’estableix l’hiperaldosteronisme primari i l’hiperaldosteronisme secundari L’ hiperaldosteronisme primari és degut a una producció exagerada d’aldosterona provocada per un trastorn localitzat en les mateixes glàndules suprarenals Així, l’origen de l’alteració pot…

Són principalment les hipertonies del to muscular o alteracions en la regulació dels moviments involuntaris i automàtics

És pròpia d’algunes esquizofrènies

És anomenada galactorrea l’emissió espontània de llet pel mugró fora del període de lactància Aquesta alteració es pot presentar en ambdós sexes, però és molt més freqüent en la dona que en l’home Es produeix generalment a conseqüència d’una producció anòmala de prolactina, l’hormona hipofisial estimulant de la secreció mamaria Aquesta producció anòmala pot ésser deguda a una alteració de la pròpia glàndula hipòfisi, però en molts casos és causada per una alteració dels mecanismes que en regulen el funcionament a través de l’hipotàlem Una de les causes més habituals de …