Resultats de la cerca

Regulació i micromanipulació del genoma La miopia és una de les 378 malalties genètiques degudes a un funcionament anòmal d’ARNmi, segons la base de dades actualitzada del The Human MicroRNA Disease Database © Fototeca2 / Hagen Stoll / Fotoliacom El 2014, a les portades de les revistes científiques de referència, van destacar els avenços de coneixement, biomèdics i tecnològics derivats, directament i indirectament, de la seqüenciació i l’anàlisi d’un nombre creixent de genomes dins l’anomenat 1000 Genomes Project, l’objectiu del qual és seqüenciar i comparar el genoma de 1000 persones de…

Es denomina pubertat precoç l’inici dels canvis físics propis de la pubertat a una edat inferior a la normal, és a dir, abans dels 8 anys per a les nenes o bé abans dels 10 anys per als nens En la major part dels casos l’inici precoç dels canvis puberals només correspon a una variant de la normalitat, és a dir, que es deu a factors constitucionals, regits genèticament, pels quals es generen prematurament els estímuls hipotalàmics que desencadenen les modificacions físiques pròpies de la pubertat No obstant això, en un petit percentatge de casos la causa de la pubertat precoç és…

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els…

Definició Els tumors broncopulmonars benignes són creixements anòmals d’unes determinades cèllules dels bronquis, que formen masses ben delimitades i comprimeixen, en desenvolupar-se, les estructures pulmonars properes En general, però, no envaeixen els teixits veïns ni es disseminen a d’altres òrgans Tipus, causes i freqüència Els tumors broncopulmonars benignes són, en conjunt, poc freqüents, ja que només representen d’un 5 a un 8% del total dels tumors broncopulmonars No hi ha diferències importants pel que fa a la incidència segons el sexe la proporció correspon en un 60% als homes i un…

Invertebrats fòssils Nous espècimens de diversos insectes fòssils van ser trobats a jaciments de França, el Líban i Myanmar, i les troballes documenten el comportament que mostren alguns insectes a l’hora de reconèixer, recollir i transportar materials exògens per tal de camuflar-se Aquests exemplars, preservats en ambre del Cretaci mitjà, inclouen el registre més antic conegut de larves de crisòpids, mirmeleònids i redúvids Aquests insectes cretacis empraven una gran varietat de materials, com ara exosquelets d’altres insectes, grans de sorra, pols de sòls, fulles de falguera, fibres de…

Definició És anomenada sinusitis la inflamació de la mucosa que recobreix l’interior dels sins paranasals, que són les cavitats que hi ha en alguns ossos del crani que comuniquen amb les fosses nasals En general, la inflamació és d’origen infecciós i es manifesta amb la formació de secrecions i mal de cap o dolor facial Causes La inflamació de la mucosa dels sins paranasals se sol produir a causa d’una infecció, és a dir, l’establiment i el desenvolupament de gèrmens Els microorganismes poden atènyer els sins per vies diverses En la majoria dels casos procedeixen de les fosses nasals, des de…

En la diagnosi de les malalties de l’aparell urinari s’utilitzen també sovint els exàmens radiològics que consisteixen bàsicament en la irradiació de la part del cos que es vol examinar amb radiacions Ròentgen, o raigs X, posant-hi al darrere una pellícula fotogràfica o una pantalla d’un material sensible a aquestes radiacions Com que els raigs X són absorbits en una proporció diferent pels teixits que travessen segons llur densitat, en la placa o la pantalla s’en registren amb diversa intensitat les radiacions que han travessat cada un dels teixits que formen la zona examinada En la diagnosi…

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’ herència dominant…

Definició L’ espina bífida és una anomalia congènita del desenvolupament de la columna vertebral caracteritzada per un tancament defectuós del conducte vertebral que de vegades s’acompanya d’anomalies a la medulla espinal i les arrels nervioses que poden causar alteracions neurològiques, com ara paràlisis musculars o trastorns de la sensibilitat Causes L’espina bífida es presenta a conseqüència d’una anomalia en la formació de la columna vertebral durant l’embaràs, de causa desconeguda Hom pensa que en alguns casos és afavorida per una alteració genètica hereditària, perquè la freqüència és…

Els anomalocàrids són un dels grups fòssils d’invertebrats depredadors més antics coneguts, que es caracteritzen perquè presenten un parell d’apèndixs anteriors segmentats, un anell de plaques al voltant de la cavitat oral i un cos allargat i segmentat Es considera que aquests animals constitueixen el grup germà dels euartròpodes que inclou formes modernes com ara els insectes i els crustacis Aquest any es va descobrir una nova forma d’anomalocàrids en dipòsits de l’Ordovicià inferior fa uns 488-472 milions d’anys del Marroc Es tracta de les restes més modernes conegudes d’aquests artròpodes…