Resultats de la cerca

Present a totes les cèllules eucariotes, és format per una xarxa de filaments proteics, els dos més importants dels quals són els filaments d’actina i els microtúbuls La seva similitud en tots els organismes eucariotes en fa suposar una aparició molt primerenca Tant els filaments d’actina com els microtúbuls intervenen en la generació de moviments cellulars i de les estructures i orgànuls interns, els quals estan units, directament o indirecta, al citoesquelet D’altra banda, els microtúbuls també participen en la reproducció cellular distribuint els cromosomes uniformement entre…

El semen o esperma és el líquid exterioritzat en l’ejaculació que conté els espermatozoides elaborats als testicles i les secrecions de les glàndules sexuals annexes, com la pròstata i les vesícules seminals La part essencial del semen és el seu contingut en espermatozoides, elaborats als testicles amb el procés d’espermatogènesi Aquest procés té lloc en l’epiteli dels túbuls seminífers durant tota la vida sexual activa S’inicia durant la pubertat, cap als tretze anys, a causa de l’estímul de les hormones secretades per la glàndula hipòfisi La formació dels espermatozoides s’inicia a partir…

Si la mutació es dóna en els gàmetes, és transmissible a la descendència Les mutacions genètiques modifiquen la morfologia o la fisiologia dels individus, bé que poden tenir també una causa artificial, química o radioactiva Hom anomena induïdes les mutacions que són provocades mitjançant un agent mutagènic, i espontànies les que, per manca de coneixement de llur causa, hom atribueix a l’atzar Segons l’abast del canvi produït, hi ha mutacions cromosòmiques quan n'és modificat el nombre, l’estructura o la distribució dels cromosomes, i gèniques quan l’alteració ateny un o més gens…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Fill del també bioquímic i premi Nobel Arthur Kornberg , estudià a les universitats de Harvard i Stanford, on es doctorà el 1967 El 1972 anà al Medical Research Council de la Universitat de Cambridge on collaborà amb Aaron Klug en la recerca sobre el nucli cellular La seva anàlisi de la cromatina mitjançant tècniques de difracció dels raigs X donà com a resultat el descobriment del nucleosoma unitat bàsica constituent dels cromosomes El 1978 retornà a la Universitat de Stanford, on l’any 2001descobrí i determinà l’estructura i el funcionament de l’ARN polimerasa II, un enzim…

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica…

La manca de disjunció origina gèmetes euploides

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa…

Es llicencià a l’Institut Agrícola de Kíev 1925 i s’especialitzà en fisiologia a l’Institut Ucraïnès de Genètica 1929 Fou director de l’Institut de Selecció i Genètica d’Odessa 1936 i president de l’Acadèmia Lenin de Ciències Agrícoles 1938-45 Adoptà criteris de Lamarck i Mičurin i, en contra de la comunitat científica internacional, defensà que la intervenció sobre el medi provocava canvis hereditaris en les espècies i, per tant, negà explícitament el paper dels cromosomes i l’existència dels gens En reeixir a bastir una teoria que aplicava els principis del materialisme…