Resultats de la cerca

S’anomena epicant una anomalia congènita que consisteix en un plec cutani en l’angle intern de la fenedura palpebral Aquesta formació constitueix una característica racial en els pobles mongòlics És freqüent en els infants petits i, en general, desapareix quan creix el dors del nas No provoca cap mena de molèstia, per bé que de vegades pot semblar que es tracta d’un estrabisme, perquè fa l’efecte que els ulls es desvien cap endins

Tapa l’angle intern de l’ull i la carúncula Normal en els asiàtics, en el món occidental és una anomalia congènita que es presenta especialment en el mongolisme

Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en centres adequats dona sovint…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

El procés d’ocupació humana Els aborígens de la tundra s’establiren fa molts segles als marges septentrionals de les terres habitables, encara que avui s’han vist superats pels exploradors àrtics, pels navegants que freqüenten les aigües gelades properes a la banquisa i el personal de les estacions meteorològiques de les illes àrtiques En realitat, en el moment actual, gairebé tots els pobles autòctons de l’Àrtida constitueixen una minoria en els seus territoris nadius No ultrapassen un 5% del total de la població, d’orígens diversos canadencs i nord-americans d’origen europeu, principalment…

L’origen i la diversitat del poblament el cas de l’Àsia oriental Com correspon a la fragmentació i dispersió del bioma, els orígens dels grups humans de les diferents àrees de selves temperades del món també són molt diversos, i estan més relacionats amb els grups de les àrees veïnes d’altres biomes que amb els del mateix bioma dels diferents continents —pobles na-dené i amerindis del NW de l’Amèrica del Nord, altres pobles amerindis de la resta de selves temperades americanes, aborígens australians i tasmanians a les d’Austràlia i Tasmània, pobles caucàsics, indoeuropeus i turquesos a les…