Resultats de la cerca

Pot ésser retrospectiu , quan hom el proporciona a una família després del naixement d’un membre afectat per evitar-ne en el seu cas la recurrència i prospectiu si és donat a possibles portadors de gens recessius abans que hagin presentat descendència amb alteracions

Si la mutació es dóna en els gàmetes, és transmissible a la descendència Les mutacions genètiques modifiquen la morfologia o la fisiologia dels individus, bé que poden tenir també una causa artificial, química o radioactiva Hom anomena induïdes les mutacions que són provocades mitjançant un agent mutagènic, i espontànies les que, per manca de coneixement de llur causa, hom atribueix a l’atzar Segons l’abast del canvi produït, hi ha mutacions cromosòmiques quan n'és modificat el nombre, l’estructura o la distribució dels cromosomes, i gèniques quan l’alteració ateny un o més gens aquest darrer…

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

Constituí el primer plantejament matemàtic rigorós d’una genètica de les poblacions

Esquema illustratiu de la primera de les lleis de Mendel La primera llei de Mendel, o de la dominància , diu que hi ha una disjunció de les característiques en els híbrids Aquesta llei és anomenada actualment llei de la segregació gènica , o sia, que durant la meiosi es produeix la segregació o la disjunció dels allels d’un gen Mendel arribà a aquesta llei observant els resultats de molts encreuaments Per exemple, quan encreuava pesoleres de raça “gran” G amb pesoleres de raça “nana” g, en resultava una primera generació amb tots els individus de mida “gran” la característica “gran” hi és…

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de diversos gens heretats, però…

Els factors genètics associats a la insularitat Els grups humans no solen ser sedentaris més que en intervals curts de temps la migració i la fusió incessants entre grups de regions diferents han estat una de les característiques més sorprenents però més constants de la seva història Les illes, en particular, han tingut molts atractius per als humans En la mesura que els han resultat accessibles les han anat ocupant i han anat passant de l’una a l’altra, en navegacions cada cop més prolongades i agosarades, deixant població estable en les que han anat resultant habitables, cada una amb el seu…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…