Els humans i els fenòmens d’insularitat

Els factors genètics associats a la insularitat

Els grups humans no solen ser sedentaris més que en intervals curts de temps: la migració i la fusió incessants entre grups de regions diferents han estat una de les característiques més sorprenents però més constants de la seva història.

Les illes, en particular, han tingut molts atractius per als humans. En la mesura que els han resultat accessibles les han anat ocupant i han anat passant de l’una a l’altra, en navegacions cada cop més prolongades i agosarades, deixant població estable en les que han anat resultant habitables, cada una amb el seu bagatge genètic, lingüístic i cultural. A les poblacions de les illes, però, quan hi han romàs prou temps, s’han desenvolupat fenòmens genètics i evolutius que poden ajudar a esbrinar qüestions generals de la genètica de les poblacions humanes.

La deriva genètica

Cada població té unes proporcions al·lèliques característiques que la fan diferent de la resta dels grups humans i que s’han establert en assolir el grup unes dimensions crítiques. El coneixement d’aquestes proporcions permet deduir la història de cada població si hom les relaciona amb altres de dades genètiques semblants i classifica, a diverses escales, el conjunt de poblacions per a les quals hi ha dades. El manteniment de les diferències en les proporcions al·lèliques entre grups humans a qualsevol escala es deu al fet que, gairebé en totes les poblacions humanes, hi ha obstacles geogràfics o socials que fan difícil l’entrecreuament lliure i aleatori dels individus d’un i altre sexe. Una diferència de casta o de classe social, un prejudici racial o religiós poden ser una barrera tant o més efectiva que una serralada, un gran riu o un desert per a aïllar una població humana. Quan aquest aïllament d’una població reduïda en relació amb l’altra o les altres que l’envolten es fa més accentuat es parla d’isolats.

Mai en una població no neixen tants individus com combinacions al·lèliques que podrien establir-se en el seu si. Tenint en compte la dimensió del genoma humà (i del de la majoria d’espècies vivents), no deixa de ser una sort, perquè el nombre de combinacions podria ser tan elevat que en poques generacions s’haurien exhaurit els recursos del planeta i la possibilitat de supervivència de la nostra espècie (i de quasi totes). En termes genètics, això significa que no sols no es fertilitzen tots els gàmetes formats, sinó que tampoc no s’ha format tot el ventall dels possibles. Però, encara que la grandària de la població fos prou gran perquè es combinessin tots els al·lels existents per a un caràcter, no seria fàcil de trobar igualment presents tots els al·lels d’altres caràcters, cosa que pot fer variar el percentatge d’una generació a una altra. En altres paraules, com que cada generació té menys fills dels que teòricament podria tenir, alguns caràcters dels pares no passen a la generació filial. Els al·lels que no han passat a la dotació genètica d’aquesta es perden, la qual pot variar així, d’una generació a una altra, especialment si el grup consta de pocs individus. Aquest fenomen és el que s’anomena deriva genètica, que deu la seva variabilitat a l’atzar i és menys acusada com més gran és una població.

L’efecte fundador

Representació esquemàtica de l’efecte fundador, que actua en el naixement de qualsevol població humana. Quan un grup d’individus migra a partir d’una població original, s’emporta a l’atzar una mostra de gens (representats aquí per quadres, triangles i cercles de colors diferents) que no serà necessàriament idèntica a la de la població mare. Si un cop establerta en una nova àrea geogràfica, la població descendent no manté contactes amb la població original, les seves composicions genètiques continuaran diferint. D’aquesta manera, a través de migracions successives, es poden obtenir poblacions filles provinents totes d’una mateixa població original però molt diferents entre elles. Els gens menys freqüents a la població d’origen tenen un risc molt alt de perdre’s en les successives migracions, simplement per pur atzar, mentre que els més comuns poden experimentar canvis aleatoris importants de la freqüència, tant per a augmentar, com per a disminuir.

Editrònica, a partir de fonts diverses

Un cas particular de deriva genètica és l’efecte fundador. Un petit grup de parelles que abandona una població per a instal·lar-se en un nou indret no tenen per què ser portadores d’un patrimoni genètic que sigui la mitjana del de la població de procedència. Els seus descendents només poden posseir i transmetre el bagatge genètic importat. Així, en contrades on han arribat pocs individus però on, en poc temps, han reeixit a assolir un nombre d’habitants prou considerable, l’efecte de la deriva genètica ha tingut un paper diferenciador molt més ràpid i acusat que no pas en altres poblacions. Migracions successives originades des d’una mateixa població poden donar lloc a nous grups força diferents entre ells i diferents del d’origen, només per un efecte similar al d’un mostreig repetit.

L’efecte fundador pot tenir conseqüències espectaculars particularment manifestes en el cas d’algunes malalties de base genètica. Només que un dels primers colonitzadors d’una zona aïllada (geogràficament o cultural) sigui portador d’una malaltia genètica, és molt fàcil que un elevat percentatge de la població descendent la tingui o en sigui portadora. A l’extrem oposat, si cap dels fundadors no és portador de la mutació deletèria, no hi haurà descendents susceptibles de patir-la encara que sigui molt corrent en la població originària.

Un exemple d’efecte fundador en el cas d’una malaltia genètica és el de la corea de Huntington, una malaltia neurològica letal, autosòmica recessiva i de desenvolupament progressiu, que afecta adults joves. Els primers símptomes consisteixen en moviments ràpids i convulsius (corea o “mal de sant Vito”) fins que s’instaura una progressiva demència per pèrdua de cèl·lules del còrtex cerebral. En certs indrets, aquesta malaltia és molt més freqüent que a la resta del món, ja que va ser duta pels primers colonitzadors; a Sud-àfrica fou introduïda per un individu d’origen holandès, que arribà el 1652 i n’era portador, i la seva dona, d’origen alemany, que arribà el 1688. A Austràlia, se sap que els 432 malalts coneguts són descendents d’una anglesa, de cognom Cundick, i els seus 13 fills, mentre que els casos coneguts a l’illa Maurici són tots descendents del prohom francès del segle XVIII Pierre Dagnet d’Assigne de Bourbon. Potser caldria recordar que la majoria de les famílies que colonitzen nous territoris acostumen a tenir nombrosa descendència; en el cas de Sud-àfrica, per exemple, els registres parroquials reflecteixen que les famílies dels primers colons holandesos tenien generalment deu fills o més.

La consanguinitat

Són parents biològics o consanguinis les persones que comparteixen un o més avantpassats comuns, tot i que, si l’ancessor comú més proper va més enllà de la generació dels besavis, l’efecte genètic de la consanguinitat és considerat menyspreable. Els creuaments entre consanguinis interessen especialment els antropòlegs perquè són un mecanisme capaç d’alterar les freqüències d’aparició de fenotips en un grup humà: els descendents de parents poden ser homozigots per a gens recessius poc freqüents en altres condicions. Això és perquè l’efecte més important de la consanguinitat és la gran probabilitat d’homozigosi, és a dir, de coincidir en les dues formes al·lèliques per a un caràcter perquè un descendent de progenitors emparentats té més probabilitats que un altre individu de rebre de cadascun d’aquells la mateixa forma de gen. La consanguinitat és important, doncs, en l’estudi de l’herència dels caràcters recessius.

Aquests dos fenòmens, consanguinitat i homozigosi, són especialment manifestos en el cas de les malalties hereditàries recessives. Val a dir que dues poblacions amb elevats índex de consanguinitat no tenen perquè coincidir en la manifestació de l’homozigosi, ja que els gens recessius que s’expressen a cada una d’elles són diferents. Altres efectes que pot produir la consanguinitat són contradictoris. Alguns autors consideren que pot provocar un augment en el percentatge de mortalitat perinatal, però altres n’han trobat una minva.

En poblacions aïllades i petites les possibilitats de triar parella queden molt restringides, fet que pot comportar un elevat grau de consanguinitat. A Tristan da Cunha, un grup de petites illes a l’Atlàntic sud, de latitud propera al Cap de Bona Esperança, a 2 400 km de distància de l’Àfrica i 4 000 km d’Amèrica, s’han trobat valors molt elevats de consanguinitat. L’illa va ser poblada el 1816 per alguns mariners anglesos i americans i llurs dones, entre cap dels quals no hi havia lligams de parentiu. La primera generació dels nascuts a l’illa no assolia un coeficient de consanguinitat gaire elevat; la segona generació, però, ja va haver de triar entre parents a l’hora de formar parella, com també ho va notar la tercera generació, fins al punt que s’assoliren valors realment elevats: els més grans del planeta coneguts fins avui.

El mestissatge i la criollització associada

El mestissatge és un procés mitjançant el qual hi ha un flux genètic entre dues poblacions, dit d’una altra manera, l’entrecreuament entre individus de dos grups ben diferenciats dóna com a producte una població nova i diferent: la mestissa. Si bé els mestissos són habitualment ben identificats per la seva morfologia, pel que fa a la genètica es fa molt difícil d’establir una caracterització individual, ja que pot trobar-se una diferència de composició genètica més gran entre dos individus d’una mateixa població que entre dos individus de poblacions allunyades; és possible de fer una estima de la barreja “racial” que hi ha en una població quan es coneixen les freqüències gèniques dels tipus inicials.

Distribució mundial de les principals llengües criolles

Les llengües criolles s’originaren i es desenvoluparen els darrers 500 anys a les colònies europees, i també àrabs, per la combinació de la llengua colonial, que constitueix la base lèxica (idioma del qual han pres la major part del vocabulari), i elements lingüístics de les diferents llengües que parlaven els esclaus i els obrers que les potències colonials havien portat de parts molt diverses del món.

En alguns casos (camerunès, guaianès, guineà, neohebridà i santlucià) existeixen dues llengües criolles, cadascuna originada a partir d’una base lèxica diferent. La distribució d’aquestes llengües reflecteix el comerç esclavista entre l’Àfrica occidental i el Carib. Cal remarcar que les parles criolles de base àrab es localitzen, fonamentalment, a les costes de l’Àfrica oriental.

El mestissatge ha estat sempre un fenomen important a la majoria de les societats humanes, però aquestes l’han valorat de manera força diversa. En poblacions on no eren ben vistes les relacions entre individus de grups diferents, els mestissos han estat marginats, mentre que s’han vist afavorits en situacions en què no hi havia prejudicis socials en contra del mestissatge. Moltes illes, sobretot a les Antilles i a l’Índic, han estat poblades (o repoblades) tardanament durant l’edat moderna amb una important aportació d’esclaus de diversa procedència i un petit contingent de colonitzadors blancs. En totes elles l’efecte del mestissatge se suma als ja assenyalats.

El mestissatge, però, no és només un flux genètic, també comporta com a resultat una cultura fruit de la barreja dels costums de dues o més poblacions. Als llocs on hi ha mestissatge genètic també n’hi ha de lingüístic i cultural. Si en un entorn geogràfic s’han ajuntat parlants d’idiomes inintel·ligibles entre ells, hi ha hagut el desenvolupament de llengües formades a partir de la barreja d’un substrat, habitualment europeu, amb elements lingüístics vernacles de les colònies o duts pels immigrants.

Entre el 1500 i el 1900, Anglaterra, França, Holanda, Portugal i Espanya, com també alguns estats àrabs, establiren arreu del món, moltes vegades en illes, colònies basades en una economia semiesclavista. Els treballadors, duts al principi d’Àfrica i posteriorment també de l’Índia i l’Orient, parlaven llengües mútuament incomprensibles, cosa que impedia que cap d’elles fos candidata a lingua franca. La llengua dels colonitzadors tampoc no es podia generalitzar perquè era minoritària, però sí que va servir de base per al desenvolupament d’un tipus de parla híbrida, l’anomenat “pidgin” (corrupció de “bussines english”), bàsicament una simplificació morfològica de la llengua del colonitzador amb manlleus de les llengües locals i les dels immigrants més o menys forçats, que servia per a comunicar-se dins el mosaic lingüístic originari. Els fills d’immigrants que, per a l’aprenentatge, no tenien cap model lingüístic amb què comparar, aprenien una versió del “pidgin” que sentien i acabaven per parlar ja una llengua nova, criolla. Una llengua criolla és, doncs, la llengua adoptada i difosa pels fills dels parlants de “pidgins”.

Els usos humans dels llacs i les coves

El llacs i les coves, que han estat llocs d’aïllament per a poblacions animals o vegetals al llarg de l’evolució, no han tingut pas el mateix paper en el cas dels humans. Els llacs, com a medi aquàtic que són, només han estat susceptibles d’explotació però no d’ocupació per als humans. Les coves, si els han ofert refugi, ha estat només a les seves parts més properes a l’exterior, que és on s’han desenvolupat la vida i les activitats dels seus estadants.

Els humans a les ribes lacustres

L’aigua és necessària per a les poblacions humanes com ho és per als altres éssers vius. Les poblacions humanes han intentat instal·lar-se prop de reserves d’aigua, més a prop com més precaris han estat els seus mitjans per transportar-la. Versemblantment, els homínids més primitius, els australopitecins de l’est de l’Àfrica, visqueren prop dels grans llacs de la regió. En el seu cas, el veïnatge amb l’aigua no sols els comportava la possibilitat d’obtenir-la fàcilment, sinó que també els afavoria en l’obtenció d’aliment perquè altres animals s’acostaven a abeurar-s’hi i, bé caçant-los directament, bé aprofitant la carronya de les bèsties mortes per altres depredadors, podien proveir-se de carn.

En canvi, pel que fa a assentaments humans més tardans, la idea que els palafits haguessin estat una forma de construcció generalitzada entre les poblacions neolítiques i, fins i tot, pre-neolítiques de moltes regions lacustres, sembla rebutjable. És cert que hi ha hagut poblacions que han viscut des de temps antics en construccions suspeses sobre pilons per sobre de l’aigua, però no es pot generalitzar a totes les poblacions riberenques: han estat comptades les que ho han fet i sovint, més que habitatges, les construccions palafítiques eren instal·lacions destinades a la pesca o a altres objectes. Les troballes de restes d’assentaments humans sota les aigües d’alguns llacs alpins europeus es deu més aviat al fet que, d’ençà del neolític, el nivell d’aquests llacs ha pujat, submergint les restes d’aquells assentaments i situant-los aigües endins a certa distància de la ribera. Aquest recreixement dels llacs ha estat una font d’errors per als arqueòlegs, però ha servit per a preservar restes, com ara alguns teixits i objectes de fusta, que no s’haurien conservat sense aquesta immersió.

Els humans a les coves

Tampoc les coves, al contrari del que sovint es creu, no han estat habitació gaire habitual dels humans. De fet, les coves són habitacles foscos i poc confortables i, a més, poden esdevenir un parany perillós en el cas que algun predador les triï també com a cau. Per altra banda, tampoc no són tan nombroses ni se’n troben a qualsevol lloc. Els habitacles troglodítics sempre han estat (i són encara avui) més aviat abrics o balmes, llocs força més oberts que no pas les coves. En qualsevol cas, els primers habitacles humans foren més versemblantment cabanes fetes de vegetals que no pas coves.

Pel que fa a l’hipotètic trogloditisme paleolític, hom pensa que les coves tenien més aviat un significat màgic o ritual; s’hi feien cerimònies per afavorir la cacera i enterraments, i, especialment des de l’inici del paleolític superior, fins a l’entrada del neolític fa uns 30 000 anys, hi hagué un desenvolupament de l’art rupestre.