Resultats de la cerca

En éssers vivents primitius bacteris i protists el sexe es manifesta en una polarització poc marcada entre dos individus es produeix una conjugació amb intercanvi de material genètic o bé una fusió Aquests tipus de processos no solament no augmenten el nombre d’individus de l’espècie no són, doncs, reproductors, sinó que en els casos de fusió de dues cèllules el disminueixen El recurs a processos sexuals es dóna sovint, en éssers primitius, en situacions de desgast ambiental En éssers superiors vegetals o animals el fenomen sexual continua essent diferent del reproductor, però es…

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…

Hom denomina síndrome de Klinefelter el conjunt de trets fenotípics corresponent al cariotip 47,XXY, és a dir un individu de sexe masculí amb un cromosoma X de més En realitat, hi ha variants de l’alteració cromosòmica que originen traces semblants, per la qual cosa hom considera que la síndrome apareix en tots aquells individus que, tenint 47 cromosomes o més, tenen almenys dos cromosomes X i, com a mínim, un cromosoma Y d’aquesta manera, també presenta la síndrome de Klinefelter el cariotip 48,XXXY Es probable que hi hagi mosaïcisme, és a dir coexistència de cèllules normals i cèllules amb…

En sentit estricte hom només utilitza aquest nom en el cas dels organismes superiors que tenen nucli diferenciat En els bacteris, el material hereditari és constituït per un filament tancat, circular, d’ADN Aquest filament, que alguns autors anomenen genòfor , pel fet d’acomplir la mateixa funció que els cromosomes pròpiament dits dels organismes eucariòtics, és designat, també, molt sovint, amb el nom de cromosoma , i àdhuc el filament d’ADN o ARN que constitueix el material genètic dels virus és anomenat així Els cromosomes en els organismes superiors són visibles, especialment durant els…

Llicenciat per la Universitat de Barcelona 1942 i doctorat per la de Madrid 1948 en ciències naturals, s’especialitzà en genètica evolutiva i de genètica de poblacions Fou professor de biologia general i d’antropologia 1943-51 i de genètica 1955-86, matèria de la qual fou catedràtic des del 1963, el primer d’aquesta disciplina en una universitat espanyola Treballà també com a investigador del Consell Superior d’Investigacions Científiques des del 1942 fins a arribar a la categoria de supernumerari l’any 1968 Aprengué les tècniques genètiques fonamentals de la drosòfila a l’Institut Italià d’…

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants llur…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Són denominats estudis cromosòmics els procediments per a la determinació de les característiques cromosòmiques d’un subjecte Hi ha diferents procediments que permeten un estudi cromosòmic més o menys detallat, però tots es basen en l’obtenció d’una mostra de cèllules de l’individu objecte d’estudi, una preparació especial d’aquestes cèllules en què s’apliquen colorants que tenyeixen els cromosomes, i la visualització amb el microscopi Pràcticament qualsevol cèllula, de qualsevol teixit, que tingui nucli serveix per a realitzar un estudi cromosòmic Per la facilitat d…