Resultats de la cerca
Es mostren 131 resultats
esclerosi tuberosa
Patologia humana
Malaltia congènita, generalment hereditària i transmesa per mecanisme autosòmic dominant, que es caracteritza per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans.
Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques
Malformació d’orella
Patologia humana
Són anomenats malformacions d’orella els defectes del desenvolupament d’aquest òrgan que es produeixen abans del naixement, en general deguts a causes desconegudes o, de vegades, a un trastorn hereditari Hom en diferencia les malformacions menors i les grans malformacions segons el grau d’afecció Gairebé sempre, però, constitueixen petites malformacions de l’orella externa, i les més freqüents i lleus són les del pavelló auricular Les malformacions menors corresponen habitualment a petits defectes de la grandària o la forma del…
Síndrome 4p- o de Wolff
Patologia humana
Genètica
És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental…
Malformació congènita de l’aparell genital femení
Patologia humana
Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen …
Trisomia 18 o síndrome d’Edwards
Patologia humana
Genètica
És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries, fenedures palpebrals…
síndrome de Down
© fototeca.cat
Patologia humana
Aberració cromosòmica consistent en la trisomia del cromosoma 21 i les seves manifestacions en les persones afectades.
Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en…
Llavi leporí
Patologia humana
El llavi leporí o fenedura làbio-palatina és una malformació congènita, present ja des del naixement, que es caracteritza per l’existència d’una separació o fenedura al llavi superior i el paladar, en la regió central d’aquestes estructures, a causa de la qual la cavitat bucal queda directament en contacte amb les fosses nasals Juntament amb aquesta malformació, igualment, se’n solen trobar d’altres de menors, com una asimetria en la grandària de les fosses nasals, la presència d’una cicatriu a la vora interna del llavi superior o l’anomenat paladar ogival , en què la part superior del…
macroglòssia
Patologia humana
Hipertròfia consistent en un augment molt accentuat del volum de la llengua.
Pot ésser congènita acompanyant unes altres malformacions, com el cretinisme, el mongolisme, etc i adquirida en el mixedema, en tumors i en inflamacions parenquimàtiques difuses
aparèunia
Patologia humana
Impossibilitat de realitzar l’acte sexual.
S'aplica especialment a la dona que en pateix a causa de malformacions congènites o adquirides dels seus òrgans genitals externs atrèsia o estenosi vaginal, etc
osteoartropatia hipertrofiant
Patologia humana
Osteoartropatia caracteritzada per la inflamació del periosti, sobretot el dels ossos de les extremitats, amb formació d’os nou, artritis i hipocratisme dels dits (dits en forma de broqueta de tambor i ungles en forma de vidre de rellotge).
Es dóna especialment en malalties de pulmó i de pleura i és anomenada aleshores osteoartropia hipertrofiant pneumàtica causada per tumors, abscessos, bronquièctasis i empiemes i en malformacions cardíaques congènites
Paginació
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- …
- Pàgina següent
- Última pàgina